Science：人类基因组缺失的大约1万个DNA片段可能是使我们成为人类的原因
根据美国耶鲁大学、布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组缺乏的东西可能与我们进化史上增加的东西一样对人类的发育至关重要。
Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病：整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学
hPS细胞作为一种细胞模型，在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。
Science | 你为什么长那么白的原因被揭示：全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素
黑色素是一种异质且结构不明确的生物聚合物，包括两种形式，即黑色或棕色的真黑色素和红色或黄色的现象黑色素。产生的黑色素的数量和类型决定了其物理化学性质
Science：揭示人类加速进化区发生的结构变异导致人类基因组折叠方式不同于其他灵长类动物
一百多万年前，人类基因组的大部分发生重组---这是卵子或精子形成过程中的偶然事件，可导致了DNA片段的缺失、重复或逆转。如今，在一项新的研究中，来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现，这些结构变异（st
上海交大科研团队精准表征人类完整基因组中的大尺度结构变异
该项研究对GRCh38和T2T-CHM13之间大规模差异基因组区域的结构和功能进行更全面和详细评估。该结果不仅有助于我们对基因组中复杂结构遗传多样性的认识，还提出了消除参考偏差来推动未来的科学研究。
Molecular Therapy Nucleic Acids：纳米芯片可以对小鼠和人类器官进行高水平的基因组编辑
类器官是来源于胚胎干细胞、成体干细胞(ASCs)或诱导多能干细胞(IPSCs)的自组织三维培养系统。它们比传统使用的二维免疫细胞系更真实地概括了其原始上皮组织的结构、组成和功能。
3篇Nature论文连发：人类泛基因组首个草图公布
田纳西大学健康科学中心的 Erik Garrison 和同事观察了异源着丝粒染色体短臂（中节位于靠近染色体一端）间的重组模式，对一种过去曾推测存在但因缺乏合适数据未观测到的染色体之间的DNA交换机制提
Nature：“跳跃基因”或能改变人类结肠组织的基因组特征 从而有望揭示机体衰老和癌症发生的奥秘
来自韩国科学技术院等机构的科学家们通过研究针对人类大肠的完整基因组中的跳跃基因进行了一项突破性的研究。
三篇Nature和1篇Nature子刊发布史上首个人类泛基因组参考草图
来自美国加州大学圣克鲁斯分校等研究机构的研究人员发布了第一个人类泛基因组（pangenome）的草图，这是一个新的、可用的基因组参考，它结合了来自不同祖先背景的47个个体的遗传物质，从而可以更深入、更
Cell:科学家揭示人类基因组古病毒复活驱动衰老
病毒与人类之间的协同进化关系源远流长，二者之间的交锋从未随时间停止过。在这场旷日持久的战争中，一方面，病毒使人类饱受疾病困扰，甚至死亡