人类基因组中的倒位现象比以前认为的更为普遍
在一项新的研究中，来自德国杜塞尔多夫大学、海德堡欧洲分子生物学实验室和美国华盛顿大学的研究人员发现人类基因组中的倒位（inversion）现象比以前认为的更为普遍，这影响了我们对某些遗传病的理解。
Science：首次发布完整的人类基因组序列
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---之前为全世界所称颂的人类基因组测序工作并不完整，因为当时的DNA测序技术无法读取人类基因组中的某些部分。即使在更新之后，它仍然缺少大约8%的人类基因组。在
Science：分析完整人类基因组中的表观遗传模式
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组已成为许多大规模计划的基础，包括对表观基因组（epigenome）进行编目的集体努力，其中表观基因组是控制基因活动和细胞功能的一组标记和蛋白
Science：揭示完整人类基因组中的片段重复及其变异
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---较大的、高同一性的重复序列---被称为片段重复（segmental duplication, SD）---通常是基因组中最后被测序和组装的区域。虽然人类参
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
迄今最完整的人类基因组测序结果公布
Science发布“Completing the human genome”重磅特刊！该特刊整期上线6篇封面文章，首次公布了人类基因组的完整序列。
Science：构建渐进式基因组编辑的人类黑色素瘤模型，揭示突变对肿瘤和微环境的影响
癌症的发生是由于多个基因的突变使原本正常的细胞发生癌变，而且这些突变通常是长期积累的，在患者的肿瘤中产生了表型的多样性。特定癌症类型的特定基因改变与预后、对治疗（尤其是靶向治疗）的反应或抗性、以及肿瘤
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺