PNAS：基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状
2019年2月21日 讯 /生物谷BIOON/ --与迈阿密，哥伦比亚和旧金山的大学合作，来自巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法兰西学院，索邦大学和Clermont Auvergne大学的科学家们成功恢复了DFNB9耳聋小鼠的听力，这是最常见的先天性遗传性耳聋病例之一。患有DFNB9耳聋的个体缺乏编码otoferlin的基因，而otoferlin是一种对于在听觉感觉细胞突触中传递声音信息必不
CMGH：科学家们开发出研究先天性巨结肠症的小鼠模型
2019年1月8日 讯 /生物谷BIOON/ --大约每5,000个婴儿中就有一个患有先天性巨结肠症。由于缺乏神经元，肠道内容物不能正常通过，导致便秘和结肠肿大、该疾病能够通过手术切除受影响的肠道部分来治疗，但患者仍然处于小肠结肠炎或肠道炎症的高风险中。大约一半的先天性巨结肠病例是由一种名为RET的基因突变引起的。 RET是一种大分子蛋白受体。在发育期间，由两种称为GDNF和GFRα1的蛋白质形成
Nature：科学家们在先天性免疫研究领域获重大发现 解析NLRP3蛋白的新型作用机制
2018年12月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自德州大学西南医学中心(UT Southwestern Medical Center)的科学家们通过研究揭开了先天性免疫研究领域长期困扰科学家的一个问题。长期以来，科学家们一直想知道名为NLRP3的蛋白质是如何促进机体产生炎症来响应一系列看似不相关的刺激的。图片来源： UT Sout
Nature：不同细胞和物种之间的基因表达差异塑造先天性免疫
2018年10月28日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国威康基金会桑格研究所和欧洲分子生物学实验室（EMBL）欧洲生物信息学研究所等研究机构的研究人员对六种哺乳动物物种中的25万多个细胞的基因进行测序，证实了免疫反应中的基因如何在不同的细胞之间和不同的物种之间具有不同的活活性。相关研究结果于2018年10月24日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Gene expressi
有望在产前治疗先天性疾病
2018年10月9日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员首次进行产前基因编辑来阻止实验室动物出现致命性的代谢障碍，从而有潜力在出生前治疗人类先天性疾病。这就为在产前利用一种复杂的低毒的工具高效地对致病性基因中的DNA碱基进行编辑提供了概念验证。相关研究结果发表在2018年10月的Nature Medicine期刊上，论文标题为“I
Nature：在体内让米勒神经胶质细胞转化为视杆细胞有望治疗先天性失明
2018年8月25日/生物谷BIOON/---感光细胞是眼睛后部视网膜中的光敏细胞，当受到激活时会给大脑发送信号。在包括小鼠和人类在内的哺乳动物中，感光细胞不能够自我再生。像大多数神经元一样，一旦发育成熟，它们就不会发生细胞分裂。科学家们长期以来研究了米勒神经胶质细胞（Müller glia）的再生潜力，这是因为在斑马鱼等其他物种中，它们对损伤作出的反应就是发生细胞分裂，并且能够转化为感光细胞和其
Science：鉴定出体内激活先天性免疫反应的微型生物反应器
2018年7月8日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，美国德克萨斯大学西南医学中心的分子生物学教授Zhijian Chen和研究生Mingjian Du报道一种检测DNA的酶形成起着微型生物反应器作用的液滴，从而产生激活先天性免疫反应---身体首先对感染作出的反应---的分子。这项研究可能导致人们开发出治疗感染、自身免疫疾病和癌症的新疗法。相关研究结果于2018年7月5日在线发表在Scie
JCI：深入解读机体先天性免疫反应有望开发治疗动脉粥样硬化等多种疾病的新型疗法
2018年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自密苏里哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究深入理解了多种疾病的发生机制，比如自身免疫疾病、动脉粥样硬化症和心力衰竭等，相关研究刊登于国际杂志Journal of Clinical Investigation上，该研究或为研究人员后期开发针对上述多种疾病的预防和治疗性措施提供了新的思路和希望。图片来源：Justin Kelley/MU H
NEJM：科学家阐明先天性心脏病和成人肾上腺癌之间的密切关联
2018年4月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际著名杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自德克萨斯大学健康科学中心的科学家通过研究发现了一种新型遗传突变或能帮助解释为何严重先天性心脏病的成年人（这些个体血氧水平较低）患肾上腺癌的风险会明显升高。图片来源：endocrinologyadvisor.com文章中，研究人员重点对出生时
Sci Rep：诱导多能干细胞衍生的内耳细胞或有望改善先天性听力缺失
2018年2月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本熊本大学的研究人员通过研究成功移植了人类iPS细胞衍生的内耳细胞，这些细胞能够在胚胎小鼠的内耳中表达来自人类的蛋白质。如今遗传性听力缺失占到了所有先天性听力缺失病例的一半，本文研究结果或有望推动研究人员靶向作用胚胎内耳的相关性研究。图片来源：DR.HIROKI T