AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
2013-04-27
Diabetes：揭示肽类药物或可治疗先天性高胰岛素血症
一项在青少年和成年人中的研究发现了一种试验药具有治疗儿童胰岛机能亢进的潜在价值，胰岛机能亢进是一种罕见严重的疾病，由于机体中某些基因的突变可以引发胰岛素水平异常升高，对人体极具危害性。研究者在文章中揭示，这种肽类药物名为exendin-（9-39）可以控制血糖水平。相关研究成果刊登在了近日的国际杂志Diabetes上。
2012-11-18
J Immunol：首次发现机体中存在抵御病原菌感染的先天性免疫记忆细胞
2013年5月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志The Journal of Immunology上的一篇研究报告中，来自康奈尔大学研究者的一项最新研究揭示了，新生儿机体的免疫细胞或许早已经做好准备，迎接对抗疾病的斗争了，这在此前并未发现过。
2013-05-05
先天性痛觉缺失患者基因有望研制新型止痛药
先天性痛觉缺失患者在受伤时不会感知到身体的疼痛，科学家通过分析这些患者的基因有望研制新型止痛药 据英国新科学家杂志报道，一位不会感觉到生理疼痛的女孩将有助于研究人员鉴别紊乱疼痛感觉的基因突变，这项发现将用于研制阻止疼痛信号的新型止痛药物。 先天性痛觉缺失患者无法感受到生理疼痛，导致自己的身体经常遭受伤害，例如：皮肤被严重烫伤，在无意识下接触某些炽热物体。
2013-09-17
Nat Genet:先天性心脏病的遗传机制新见解
格莱斯顿研究所的科学家们已经鉴定出一种精细调节机制，通过此机制胎儿心肌发育成健康、成形的搏动心脏--提供了先天性心脏病遗传原因的新见解，为将来某天打开一条开发抗这种慢性、潜在致命性疾病治疗方法的大门。
2012-11-18