Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上，对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。
Science:Polycomb调控H3甲基化介导基因沉默
2012年8月24日，NIBS朱冰实验室在 Science 杂志发表题为Dense Chromatin Activates Polycomb Repressive Complex 2 to Regulate H3 Lysine 27 Methylation的研究论文。 Polycomb介导的基因沉默是一个经典的表观遗传现象。其特点是能够忠实地维持基因的沉默状态，而非诱发基因的沉默。
FDA批准PROGENSA前列腺基因3检测上市
PROGENSA前列腺癌基因3（PCA3）检测上市申请获得美国食品药监局（FDA）批准，这是一种尿分子检测，用于决定是否需要重复前列腺穿刺活检。 这个检测帮助50岁或50以上的患有阴性前列腺活检的患者决定，是否需要进行前列腺穿刺活检。 在考虑PROGENSA PCA3的检测结果时，检测将给泌尿科医生提供依据，由泌尿科医生根据当前康复的标准来制定是否需要重复前列腺穿刺活检。
Cell：首次描绘出Stat3和和糖皮质激素受体在全基因组范围内的相互作用
来自加拿大蒙特利尔临床研究学院(Institut de recherches cliniques de Montreal, IRCM)的研究人员最近确定出控制炎症的两个至关重要的蛋白之间的相互作用。这一重要的研究突破于近期发表在Molecular Cell期刊上。 IRCM研究人员研究了糖皮质激素(glucocorticoid)，其中糖皮质激素是一类抑制免疫系统和减少炎症的类固醇激素。
BJC：CACNA2D3基因甲基化可预测乳腺癌扩散风险
在一项新研究中，给一个癌基因加上一种分子“便利贴(post-it note)”能够预测患者乳腺癌扩散的风险。 来自英国伦敦帝国学院(Imperial College London)的英国癌症研究中心研究人员证实CACNA2D3基因上高水平的被称作甲基化的分子修饰与乳腺癌患者体内这种疾病的扩散相关联。2012年7月10日，相关研究成果发表在British Journal of Cancer期刊上。
PNAS：心律失常与Tbx3基因的突变有关
控制心脏传导系统(CCS)形成及功能的生物学与遗传学机制还不完全清楚，但是来自小鼠的最新研究表明，Tbx3基因功能的改变干扰了心脏传导系统的发育，导致致命性的心律失常。 心律失常（Arrhythmia）是一个心跳速率或节律的问题，可潜在的危及生命，可引起心脏太快、太慢或不规则跳动。心律失常影响着全世界数百万人。 心脏传导系统(CCS)调节心脏跳动的速率与节律。心脏壁里面有一群很专业化的细胞。
Cancer Dis：JAK3基因突变为淋巴瘤潜在治疗靶标
近日Cancer Discovery杂志上刊登的一项研究显示：NK / T细胞淋巴瘤基本都存在JAK3基因突变。JAK3抑制剂可能有助于治疗这些淋巴瘤患者。 新加坡国立癌症中心医学博士Bin Tean Teh说：在我们开始这项工作之前，很少有人知道是什么样的遗传和分子缺陷导致NK / T细胞淋巴瘤，因此也没有有效的治疗手段，这种类型的癌症预后也极差。
Nat.Biotechnol：美首次绘制人类基因组的3D图谱
日前，科学家首次开发出了一种方法以生成一个细胞的全部DNA链—即基因组—的精确3D模型。基因组在几乎所有人类细胞的功能中发挥着核心的作用，而在其结构上的缺陷则被认为是导致各种疾病包括癌症的罪魁祸首。. 一种新的方法使得研究人员可以仔细产看一个细胞的细胞核内部，并可能有助加深对癌症成因的理解。该研究将先以网络版形式发表在12月25号的Nature Biotechnology上。