PLoS ONE：FMR1基因突变筛选有望更便宜和更容易检测卵巢癌和乳腺癌风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。
Science:糖尿病的秘密——高脂饮食及JNK基因
II型糖尿病常常是由进食高脂饮食引起的，它会导致肥胖症。一项新的研究显示，JNK基因在与高脂饮食生活方式有关的代谢改变及炎症中扮演着一个至关重要的角色。这些发现为JNK可能成为糖尿病治疗的一个强有力的标靶而增添了证据。许多不同类型的细胞都会表达JNK 基因，其中包括巨噬细胞。人们已知这些在脂肪组织中发现的免疫细胞会刺激导致疾病的炎症。
：严重登革热症状与基因PLCE1和MICB有关
登革热是由蚊子传播的仅次于疟疾的第二大疾病，据估计每年全球有1亿人感染登革热病毒。但被感染人群的症状却有很大差异，有的病人症状非常轻微，有的人却高烧不退，甚至危及生命。特别是儿童病患，发生登革休克综合征后常会导致死亡。目前，对登革热还没有研制出疫苗。 以往的研究表明，某些特定人群对登革热病毒较敏感，易出现严重症状，这提醒了科学家去探寻人类的何种基因特性使得他们出现这种情况。
常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育
Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。
PNAS：智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
中科院最新研究论文揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。