AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。
PNAS：人造染色体可修复人类细胞基因缺陷
近日，一篇发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上的研究称，通过研制人造人类染色体（HAC）修复人类细胞基因缺陷的实验取得了良好的效果。 与基因治疗中采用的病毒载体相比，HAC可以避免其无法控制基因拷贝数目，以及基因突变和基因沉默等缺点。
PLoS ONE：一群或可鉴定卵巢癌的缺陷蛋白
俄勒冈健康与科学大学（OHSU）Knight癌症研究所的研究发现，一群有缺陷的蛋白质，被怀疑导致了机体修复自身DNA能力的故障，科学家们可能正好需要这群蛋白来证明一类新药在治疗广泛的卵巢癌患者中的有效性。 这些研究结果发表在这周的PLoS ONE上，已引发更多关于靶向聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）药物临床试验中病人人数是否应该扩大的探讨。
Cell：鉴定出全基因表达分析标准方法存在重大缺陷
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国麻省理工学院怀海德研究所的研究人员报道，在当前许多各种不同的生物学研究中，用于产生和理解全局基因表达分析数据的常见假设能够导致关于基因活性和细胞行为方面严重缺陷性的结论。相关研究结果刊登在Cell期刊上。 怀海德研究所研究员Richard Young说，“表达分析是当代生物学最经常用到的方法之一。
科学家开发新技术 通过增删基因完善缺陷基因组
据国外媒体报道，美国麻省理工学院和洛克菲勒大学的研究人员最近开发了一项新技术，可通过增加和删除基因的方式精确地改变活细胞的基因组。研究人员表示，这项技术可以提供一个简单易行的、廉价的方式来设计动物模型研究人类疾病、开发新的疗法，操控生物体生产生物燃料，以及在其它方面的应用。
PNAS：新技术可精确定位和修复缺陷基因
科技日报讯据 物理学家组织网8月13日报道，利用人类多能干细胞和来自脑膜炎细菌的DNA切割蛋白，美国莫格里奇研究所和西北大学的研究人员开发出了一种能精确定位和修复缺陷基因的有效方法。 发表在8月12日出版的美国《国家科学院学报》上的这篇论文称，新技术比以前的方法简单得多，是再生医学、药物筛选和生物医学等基础研究领域的一项重大进展。
NEJM：研究人员发现导致亚洲人群免疫缺陷的可能原因
2012年8月24日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项于泰国和台湾医院进行研究中，研究人员发现，大多数参与研究的感染人员都会自身产生干扰素-γ（IFN-γ）的抗体，干扰素-γ是一种清除有害感染的重要细胞信号分子。相关研究论文发表在8月23日的国际权威杂志New England Journal of Medicine上。 非结核分枝杆菌是导致肺结核细菌的近亲，其能导致严重的肺部疾病。
Brain：研究发现引发癫痫的遗传缺陷
2013年4月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员已经发现了癫痫综合征背后的一种致病基因，该基因也可能在其他特发性（基因引起）癫痫中发挥重要作用。 随着所谓的“下一代测序”的运用，基因的改变可以在几天之内被识别，研究确定癫痫中CNTN2基因是有缺陷的。 研究团队调查了一个埃及家庭，其中5个孩子患有癫痫，儿童患有一个特定的癫痫综合症。
GE医疗等公司多款进口医疗器械召回 存生产缺陷
近日，由于产品在设计或生产中的缺陷，GE Healthcare公司对其生产的影像归档及传输系统、Respironics California,Inc.公司对其生产的呼吸机、Medtronic Inc.公司对其生产的植入式神经刺激电极以及Gambro Kathetertechnik Hechingen公司对其生产的留置导管进行主动召回。
PLoS ONE：CALM基因的缺陷会导致极度贫血
近日，最新一期美国在线科学杂志《PLoS综合》上刊登的一项研究成果称，日本一个研究小组最新研究发现，一种名为CALM的基因对于红细胞吸收铁和造血必不可少，这种基因一旦出现缺陷，将导致极度贫血。 奈良女子大学研究人员的最新实验发现，CALM基因的缺陷会导致红细胞吸收铁的能力降低，结果红细胞数量减少，形态也出现异常，从而引起极度贫血。