Cell：线粒体DNA缺陷如何引起遗传性耳聋？
耶鲁大学科学家已发现一条分子通路，通过这条通路母系遗传性耳聋似乎出现：线粒体DNA突变触发一个引起程序性细胞死亡的信号级联。 这项研究发表在2月17日的Cell上。 线粒体是作为"细胞动力工厂"的细胞内结构，因为它们产生大部分细胞能量供应。它们含有继承自母亲的DNA。线粒体决定细胞通过程序性细胞死亡或凋亡过程确定是生还是死。 耶鲁科学家集中于引起母系遗传性耳聋的一个特定线粒体DNA突变。
JCI：蛋白抑制剂治疗颅骨和皮肤出生缺陷
近日，纽约西奈山医学院的研究人员发现头骨和皮肤患有一种罕见的遗传性疾病叫Beare-Stevenson cutis gyrata综合征（BSS）。利用小鼠模型，研究人员发现，通过抑制蛋白P38能够中断这种出生缺陷疾病的发展如颅或头骨骨骼过早融合、黑棘皮病、色素沉着的皮肤疾病等。
JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
FDA批准Vyvanse胶囊用于治疗注意缺陷多动症（ADHD）
美国食品药监局（FDA）批准Shire公司处方药Vyvanse胶囊，该药用于治疗注意缺陷多动症（ADHD）成年患者。 此次获批是由一个药效验证研究做后盾的，在18岁到55岁得ADHD患者身上进行了6个月随机治疗研究。研究显示Vyvanse比安慰剂能够很好得控制ADHD的症状，而且患者症状的复发率也达到了终末点。
FDA认为Chelsea的Northera存在技术缺陷
2013年7月30日讯 /生物谷BIOON/ --FDA本月早些时候宣布Chelsea公司研制的治疗帕金森症等中枢神经系统的药物Northera (droxidopa) 在研发当中存在技术缺陷。早在2012年3月，FDA就曾否决过该药物的申请，并要求Chelsea补充更详尽的研究数据。今年早些时候公司再次将药物提交FDA，FDA在仔细研究后通知Chelsea公司该结论。
Cell Research：裴端卿、赖良学等人利用TALENs基因敲除技术成功培育免疫缺陷性家兔
中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学博士和裴端卿博士领导的研究团队将转录激活因子样效应物核酸酶（TALENs）技术应用于兔基因敲除研究，建立了兔基因打靶的高效平台。并利用该技术平台成功地将负责T细胞和B细胞重排的重组激活基因（RAG）敲除，建立了世界首例免疫缺陷家兔疾病模型，该成果于7月9日在线发表于国际期刊Cell Research上。
JCI：重症联合免疫缺陷病（SCID）在中国人群的突变基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Report from Shanghai, China (2004–2011)”的文章...
FDA批准Baxter的皮下给药Gammagard用于免疫缺陷
据悉，Baxter国际公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准10％GAMMAGARD LIQUID皮下给药用于原发性免疫缺陷（PI）患者。这一新的给药途径的批准，将会使医生和PI患者一起工作，以确定哪种GAMMAGARD LIQUID的给药途径是最合适的。GAMMAGARD LIQUID的皮下给药使患者可每周在家自我给药。
PNAS：叶酸代谢关键酶的缺失或引发新生儿神经管缺陷
2013年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自得克萨斯大学的研究者通过研究发现，在胚胎发育阶段，在叶酸代谢途径中关键酶的缺失会引发胚胎神经管的畸形出生缺陷。