《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
Nature研究揭开DNA损伤与癌症突变的神秘面纱
在人的一生中，人体内的所有细胞都会在基因组中积累遗传错误，即体细胞突变。这些遗传错误可能是由有害的环境暴露（比如吸烟）以及人体细胞中发生的日常化学反应引起的。
2025-01-20
一针改写大脑 DNA，罕见脑病小鼠迎来生机
随着这项研究的推进，我们有理由相信，个性化基因疗法距离临床应用又近了一步，那些曾经被视为 “绝症” 的神经系统疾病，或许在不久的将来将迎来全新的治疗转机 ！
2025-07-30
Immunity：衰老癌细胞释放线粒体DNA，破坏抗肿瘤免疫
这项研究表明，针对抑制线粒体 DNA 的释放进行干预，能够重编程免疫抑制性肿瘤微环境，从而改善接受化疗患者的癌症治疗效果。
2025-05-14
Science：DNA也有“创伤后遗症”？完美修复后，为何基因功能却永久受损？
这个“结构性”的创伤后遗症，不仅会持续性地抑制周边基因的功能，甚至可以像遗传信息一样，代代相传给子细胞，研究人员将这一现象命名为“染色质疲劳” 。
2025-11-11
Science：DNA的“创伤后遗症”——完美修复后，为何基因功能却永久受损？
研究人员揭示了一个令人不安的真相：即使DNA序列被完美修复，断裂处依然会留下一个看不见的“伤疤”。
2025-11-12
Nature Biotechnology：华大发布DNA合成新技术，助力合成生物产业迈向新时代
该研究发布一项自主研发的基于并行原理的 DNA 合成技术——mMPS，以“微芯片”的创新范式从源头颠覆了 DNA 合成技术，成功实现了在合成通量、产量和质量上的系统性突破。
2025-10-03
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19