2019年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的研究报告中，来自阿德莱德大学的科学家们通过研究揭示了DNA突变引发神经变性疾病的分子机制，相关研究结果有望帮助开发新型疗法减缓多种疾病的进展，包括亨廷顿氏症、运动神经元疾病等，这项研究中，研究人员首次揭示了突变如何引发细胞出现一种抗病毒样的炎性反应，从而导致细胞死亡，进而

2018年12月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自荷兰玛西玛公主儿童肿瘤研究中心的科学家们通过研究发现，健康的血液干细胞和白血病干细胞中突变的数量或许并不相同，然而，两者细胞中DNA突变的位置却具有相关性。利用造血干细胞和祖细胞(HSPCs)的突变模型，研究人员就能追踪这些细胞的发育谱系树。图片来源：Osorio et al.,

 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部分。现在，一项对所谓的非编码DNA进行的新研究发现，调节基因活动的区域的改变，也可能导致自闭症。令人惊讶的是，这些变化往往是从没有自闭症的父亲那里遗传下来的。美国华盛顿州立大学的

 随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。剩下98%的DNA对癌症究竟有没有作用，有怎样的作用，至今依然没有一个定论。今日，加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员在《自然》子刊《Nature Genetics》上刊发了一项最新研究。他们发现在非编码DNA里，将近20

2018年2月7日/生物谷BIOON/---变形器（shape-shifter）并不仅是科幻的东西，它们是真实的，而且它们存在于我们的DNA中。在一项新的研究中，研究人员描述了人类DNA中的两个通常不匹配的碱基---鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）---如何能够改变形状，从而在DNA螺旋“梯子”上形成一个不显眼的横档。这允许它们通过躲避身体对基因突变的天然防御而存活下来。相关研究结果于2018年1月3

图片来自Nature Communications, doi:10.1038/s41467-017-01891-9。2017年11月25日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国弗吉尼亚联邦大学的Jason Reed博士和同事们开发出一种新的纳米绘图（nanomapping）技术，这可能引发致病性基因突变诊断和发现方法变革。这种新技术将高速原子力显微镜（AFM）与一种基于CRISPR的

最近，来自明尼苏达大学的研究人员报道了DNA与人类APOBEC3A和APOBEC3B这两种酶形成的分子复合体的高分辨率图像。

在很大程度上，老化过程对极具治疗潜力的干细胞并不友好，日前，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的一篇研究报告中，斯克里普斯转化科学研究所等机构的研究人员通过研究老化对诱导多能干细胞(iPSCs)的影响，结果发现，随着干细胞供体年龄增加，其干细胞中遗传突变的水平也会增加。

据《新科学家》网站报道，一项发表在《科学》杂志的研究称，平均每抽50根烟，每个肺细胞便会产生1个DNA突变。而每天抽20根烟的吸烟者连续抽一年，每个肺细胞、喉部细胞、咽部细胞、膀胱细胞和肾脏细胞分别会产生150

自闭症谱系障碍（ASD）患病儿童相比于家庭其他成员携带更多的线粒体DNA突变，这是美国康奈尔大学的华人科学家Zhenglong Gu在国际学术期刊PLOS Genetics上发表的一项新研究中得出的主要结论。