2019年8月24日讯/生物谷BIOON/---尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称为鞘沉积病（sphingolipidoses），是一种溶酶体贮积症，其特征在于神经变性和早期死亡。它是一种先天性糖脂代谢性疾病，影响着身体的多个系统，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病症状和患者体征，人们将NPD主要分为4种类型：A型（NPD-A），B型（NPD-B），C1型（

2019年8月17日讯/生物谷BIOON/---细胞通常产生区室来控制重要的生物功能。细胞核就是一个很好的例子；它被核膜包围着，容纳着基因组。然而，细胞还含有未被膜包围的较为短暂存在的封闭室，就像水中的油滴。在过去两年中，这些称为液滴状“凝聚物（condensates）”的封闭室已越来越多地被认为是控制基因的主要参与者。如今，在一项新的研究中，来自美国怀特黑德生物医学研究所的研究人员发现凝聚物在剪

2019年8月14日讯 /生物谷BIOON /——巨噬细胞在微生物感染过程中被激活，以协调炎症反应和宿主防御。来自哈佛大学陈曾熙公共卫生学院遗传与复杂疾病学系和上海科技大学的Tiffany Horng今日发现在被细菌脂多糖(LPS)激活的巨噬细胞中，线粒体甘油3-磷酸脱氢酶(glycerol 3-phosphate dehydrogenase ，GPD2)通过调节葡萄糖氧化来驱动炎症反应，相关研究

 研究发现，肿瘤细胞出现不同于正常细胞的代谢变化，它可以吸收和利用营养来促进自身的快速生长。近期， Cell Metabolism最新刊登了一篇文章，研究人员发现溶血磷脂酰胆碱酰基转移酶（LPCAT1）可以通过改变肿瘤细胞质膜的磷脂组成，促使致癌受体定位于细胞表面，进而扩增和改变生长因子信号以促进肿瘤生长，并提出LPCAT1可能是肿瘤治疗的新靶点。随着DNA测序技术的进步，使大家对肿瘤发

中国科学院上海有机化学研究所生命有机化学国家重点实验室周佳海课题组和美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）唐奕课题组合作，解析了高分辨率的LepI及其与底物类似物或产物4、5、6的复合物晶体结构，并通过与UCLA的Kendall Houk课题组合作开展理论计算工作，系统地阐释了LepI催化的分子机制。该工作于7月22日在线发表在《自然-化学》（Nature Chemistry）上。周佳海课题组的博士生

  2019年7月18日，复旦大学生物医学研究院/华山医院神经外科温文玉课题组在Nature Communicaitons杂志上发表了题为“A multi-lock inhibitory mechanism for fine-tuning enzymeactivities of the HECT family E3 ligases”的研究工作，该研究揭示了Nedd4家族E3普遍

  来自美国蒙大拿州立大学、美国能源部国家可再生能源实验室、美国加州大学和英国朴茨茅斯大学的英美酶工程团队联合在Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America（PNAS）杂志发表了题为“Enabling microbial syringol conversion th

定向进化技术是改造酶催化特性（如立体/区域/化学选择性、活性、热稳定性等）的有效手段。前期研究证明，对位于酶催化口袋的氨基酸残基进行饱和突变（SM）可成功控制酶的选择性和活性。作为常用的简并密码子，NNK可编码20种氨基酸，但随着突变位点的增多，筛选量呈指数级增长（20m，m为位点数目）。如何通过精简密码子设计并构建高效突变体文库，从而克服筛选瓶颈受到越来越多的关注。中国科学院天津工业生物技术研究

2019年07月25日/生物谷BIOON/--Aeglea BioTherapeutics是一家临床阶段的生物技术公司，致力于开发具有增强特性的下一代人类酶，为医疗需求未得到满足的疾病提供解决方案。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予先导疗法pegzilarginase（聚乙二醇精氨酸酶）治疗精氨酸酶1缺乏症（ARG1-D）的突破性药物资格（BTD），这是一种在儿童早期出现的罕见

2019年7月22日讯 /生物谷BIOON /——在一项圣犹大儿童研究医院科学家完成、近日发表在《Science Advances》杂志上的研究中，研究者发现神经氨酸酶1（NEU1）的缺乏与肌肉、肾脏、肝脏、心脏和肺等器官结缔组织（纤维化）的形成有关。纤维化包括危及生命的情况，如特发性肺纤维化。NEU1基因突变引起溶酶体贮存病--唾液酸沉积症，这是一大类小儿疾病。"这是NEU1首次与纤维性疾病联系