美国研究人员6月26日在英国《自然》杂志上报告说，他们在实验鼠体内实现了通过“剪切”和“粘贴”基因来治疗血友病。这一技术有望用于治疗其他遗传病。 英国《自然》杂志网站刊登报告说，美国费城儿童医院等机构的研究人员用这种方法有效治疗了患有血友病的实验鼠。血友病是由基因变异引起的一种遗传病，患者血液中缺少凝血物质，往往有个小伤口就会流血不止，通常只能采取注射凝血物质的方法来进行治疗。

近日，英国大学的药物科学家设计了一种“魔术弹”，可以消除一种罕见遗传疾病胱氨酸病治疗药物的副作用。桑德兰大学的研究人员已经化学改性了一种治疗药物，根除了恶心、呕吐、严重口臭、体臭、难闻的味道等副作用。 胱氨酸病是一种去除多余胱氨酸障碍的疾病，会导致肾脏损害和最终影响到其他器官。 东北大学的药物学家设计了这种挽救生命的罕见遗传性疾病治疗药物的“魔术弹”，根除了令人不快的副作用。

卡内基·梅隆大学的计算生物学家开发出了一种分析技术，用于检测对于糖尿病、哮喘和癌症等具有多种临床和分子特征的复杂疾病综合征有贡献的多重遗传变异。 与每次寻找一种导致特定症状和特征的遗传变异的方法（大多数传统方法就是这样做的）不同，卡内基·梅隆大学的科学家使用了一种统计方法，这让他们可以发现造成复杂疾病的整个基因调控网络或特征背后的基因组变异。

一个家族五代人中居然有12个人患有不同程度的骨关节病，上海的医学专家终于为这一遗传性疾病找到了“祸首”―――基因突变。这一成果今天发表在国际人类遗传学研究领域的顶级学术期刊《美国人类遗传学杂志》网络版上。 这个家族患的是一种罕见的骨关节疾病，名为多发性骨性连接综合征（SYNS），是一类骨关节发育不全综合征，表现为常染色体显性遗传。在这个家庭里，发病关节多种多样，有的是短指关节，有的是脚趾关节。

发表在2008年1月的爱思唯尔期刊《实验神经学》（Experimental Neurology）上的一篇论文，阐述了美国罗切斯特大学医学中心对于儿童贝敦氏病的研究。该医学中心最近研制出了一种有望治疗儿童贝敦氏病的药物。贝敦氏病是一种罕见且致命的基因紊乱疾病。由于基因缺陷，患者大脑不能像常人一样制造出清除脑细胞垃圾的生物酶。最后脑细胞垃圾越积越多，从而杀死正常脑细胞。

１０月８日，本年度诺贝尔奖首个奖项——生理学或医学奖终于揭晓，两名美国科学家马里奥·卡佩基、奥利弗·史密斯及一名英国科学家马丁·埃文斯，因为在胚胎干细胞研究方面的“基因靶向”技术终获殊荣，３人将分享１５４万美元的奖金。

　　□张涵(新华社供本报特稿) 　　英国科学家最新研发出一种可诊断儿童是否患有遗传疾病的电脑软件。“辨脸识病”的三维图像技术有助于及早发现儿童遗传疾病，为治疗争取时间。 　　700种遗传病“写在脸上” 　　英国伦敦大学学院儿童健康研究所教授彼得·哈蒙德是“辨脸识病”软件的研发人。

第四节　遗传病与肿瘤的基因诊断 　　从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。

六、遗传病的分类及发病率 　　遗传病一般分为基因病（genic disease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1-3）。

第十章　遗传病的诊断 　　遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。