中国1型神经纤维瘤病调研报告发布，神经纤维瘤病诊疗困境待突破

2025年5月10日，国内首部聚焦神经纤维瘤病患者的调研报告——《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》（以下简称“报告”）在北京正式发布，该项报告由深圳市泡泡家园种经纤维瘤病关爱中心与蔻德罕见病中心携手，历经广泛收集、分析患者数据和真实案例，并深度采访临床医学专家和医保政策专家后共完成。

蔻德罕见病中心创始人主任黄如方，深圳市泡泡家园种经纤维瘤病关爱中心理事长江海波，中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员刘丕楠在发布会上发表致辞。

蔻德罕见病中心公共政策研究中心项目负责人李林国对报告做了详细解读。多位医疗专家、学者和罕见病患者组织代表参与圆桌讨论，共同讨论如何有效促进中国神经纤维瘤病患者在诊疗与生活质量方面的提升。

会上，泡泡家园发布了主题曲《勇敢做自己》，泡泡家园传播部主任邹杨并向与会嘉宾介绍了其患者支持体系规划及建设。同时，为表彰上海复星医药集团（股份）有限公司在罕见病公益事业中做出杰出贡献，大会特为复星医药颁发了“公益贡献奖”，感谢其对罕见病领域的关注和支持。

报告系统性调研和梳理了1型神经纤维瘤病（以下简称“NF1”）患者群体的人口社会学情况、疾病表现、诊疗经历、经济负担、生命质量、社会融入情况，以及目前比较突出的治疗和保障诉求等内容，有助于医疗机构、专家学者、政府部门和社会组织了解神经纤维瘤病患者的实际需求，为学术研究和政策制定提供更加坚实的数据基础，共同推动神经纤维瘤病诊疗水平政策保障水平的提升。

通过本次调研，我们发现——

保障现状：仍有较大提升空间

由于NF1具有多样化且复杂的疾病表现，患者需要接受多种治疗手段，包括药物治疗、肿瘤切除手术和骨骼矫正手术等。此外，检查费用也是NF1患者的另一大经济负担。虽然我国在神经纤维瘤病领域的保障方面已取得长足进步，但患者在实际用药时仍然面临诸多“最后一公里”困境。例如各地区患者的报销比例差异大、基层地区的药物可及性不足等问题。总体来看，NF1患者群体面临着较为显著的疾病负担和医疗保障问题。

诊断经历：误诊、漏诊时有发生

NF1患者的首发症状多样化，未成年患者和成年患者的首发症状比例相近。其中最常见的是皮肤问题，其次是丛状神经纤维瘤。在确诊过程方面，从首发症状到首次就诊的时间较长，未成年患者平均 51.2 个月（约4.3年），成年患者则高达120.2个月（约10年）。从首次就诊到确诊的平均时间，未成年患者为3.3个月，成年患者为8个月，并且通常需要经历2-3次转诊。

疾病治疗：手术为主，药物可及性不足

牛奶咖啡斑作为NF1的明显标志，超80%的患者牛奶咖啡斑数量超过11个，且广泛分布于腰背、腹部等部位；皮肤型及丛状神经纤维瘤高发于腰背部，且六成左右患者的丛状神经纤维瘤呈现进展趋势，提示需长期动态监测。

治疗方面，手术为主要干预手段，但术后复发率高达60%左右；MEK抑制剂也是重要的治疗手段，但受限于经济负担等因素，目前仍有较多患者没有开展药物治疗。超四成患者需跨地区进行定期治疗和随访，另外约70%的成年患者并未定期随访。

生存质量：身心的双重负担

调研结果显示，在未成年患者中，超六成遭遇同学歧视，超三成因疾病频繁缺课，还有约12.7%反映曾经历无法正常入学、被迫转学或退学。在成年患者群体中，31.5%处于待业或失业状态，疾病对就业的影响主要体现在频繁请假、削弱就业竞争力以及限制职业选择等方面。

照护者负担方面，46.3%的未成年患者因NF1需要接受照护，而成年患者中这一比例为11.0%。对照护者而言，照护行为也对其工作产生了显著影响。

医疗负担：难以承受之重

NF1患者及其家庭的经济负担比较沉重，平均年直接支出为4.6万元（含医疗支出和非医疗支出），占患者群体平均家庭收入的52.6%，远超过WHO关于灾难性医疗支出阈值（40%）的定义，其中有31.1%的患者家庭因此产生负债。其次，未成年患者的医疗支出和负担较高，参加此次调研未成年患者有超过一半患者的报销比例在60%以下，需要重点关注其需求和保障制度的完善。

政策建议：多措并举，共同发力

从本次调研结果来看，我国NF1患者在早诊早治、药物可及性和治疗效果、医疗支出负担以及生命质量等多方面都面临着显著困境。结合本次调研结果以及专家意见，报告提出了以下政策建议：

1、加强NF1诊疗体系建设：推广和优化NF1领域的多学科诊疗，加强基层医疗机构的相关能力。

2、优化创新药物的供应和医疗保障：优化未成年患者的医疗保障、推动更多创新药的上市和纳入医保、加强成人患者的用药医保待遇。

3、加强NF1的患者教育和社会支持：加强公众科普、加强患者教育、提升患者心理健康。

期待以此次调研发布为契机，推动政、产、学、研、医多方协同，加速构建覆盖"预防-诊断-治疗-保障"的全链条支持体系，切实提升患者群体的获得感与安全感。呼吁社会各界共同携手，为健康中国建设注入新动能。