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NEJM:科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法

来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物,这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。

2022-07-21

Nature:黄荷凤/徐国良团队证实糖尿病的卵母细胞起源,首次揭示卵子源性疾病的表观遗传机制

糖尿病曾被认为是一种“富贵病”,但随着生活水平的提高、肥胖率的增加,糖尿病的发病率越来越高,且呈现年轻化的趋势。

2022-05-20

JCI:科学家解开人类遗传性皮肤疾病发生的细胞机制

2022年1月20日 讯 /生物谷BIOON/ --桥粒芯蛋白1(Dsg1,Desmoglein 1)是一种仅会在陆生脊椎动物机体分层组织中存在的钙粘蛋白,其充当着基本的物理和免疫屏障;人类机体中Dsg1的功能缺失突变会导致皮肤病变、多种过敏症,而且孤立的病人机体的角质细胞还会表现出促过敏性细胞因子表达水平的增加,然而,目前研究人员并不清楚Dsg1的遗传性缺

2022-01-21

Stem Cell Rep:科学家开发出一种新方法能快速纠正遗传性的基因突变 从而有望治疗多种人类遗传性疾病

来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法,其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。

2021-12-08

Mol Cell:科学家揭示治疗遗传性肝脏疾病的潜在治疗性靶点

来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现了能增加机体严重肝脏几块冰风险的罕见遗传突变背后的分子机制,相关研究结果或有望帮助开发治疗肝脏疾病的新型疗法。

2022-01-07

AJHG:识别出特定的基因或与引发机体听力缺失和不孕的人类遗传性疾病存在密切关联

来自以色列理工学院等机构的科学家们通过研究或有望为诊断并治疗人类的Perrault综合征(一种罕见的常染色体隐性遗传疾病)带来革命性的变革,这种罕见的遗传性疾病或会导致人类听力缺失,以及女性过早的绝经和不孕症。

2021-10-31

Immunity:预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生

来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现,突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。

2021-10-28

Nat Commun:科学家开发出新型基因编辑工具来纠正诱发人类遗传性疾病的突变

2021年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中,来自新加坡A*STAR研究所等机构的科学家们通过研究开发了一种名为C-G碱基编辑器(CGBE, C-to-G Base Editor)的基于CRISPR的基因编辑器,其或能帮助纠正诱发人类遗传性疾病的突变。世界上每17个人中就

2021-03-17

一种新型CRISPR技术或能为基因疗法带来革命性变革 从而治疗人类的遗传性疾病

2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一篇发表在国际杂志Nature上题为“In vivo base editing rescues Hutchinson–Gilford progeria syndrome in mice”的研究报告中,来自美国MIT和博德研究所等机构的科学家们报道了一项标志基因疗法里程碑式的研究成果。研究者表示,一种新

2021-02-23

Nat Neurosci: 研究揭示基因表达与神经疾病遗传性特征

随着时间的流逝,响应神经元活动的基因表达会显著影响人脑的发育。尽管许多神经科学家已经研究了神经元活动的表观遗传学效应,但他们的大多数研究都是在小鼠上进行的,因此对人类这些过程的理解仍然非常有限。

2021-03-18