荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术
Chameleolyser这一方法很有趣，因为它可以应用于现有的外显子组测序数据，而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。
叶春医生"两大一小"理论在胆道变异性手术中的应用与挑战
胆道外科手术是一门复杂而重要的医学领域，涉及到胆道疾病的治疗和患者健康。近年来，随着医学技术的不断进步，越来越多的医学专家致力于改进手术方法，提高手术效果，其中就包括了"两大一小"理论的应用。
《JAMA·肿瘤学》：哈佛团队发现，携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者，发生第二次乳腺癌的风险飙升427%！
这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
Science：利用CRISPR和单细胞测序精确确定性状和疾病的因果遗传变异
在一项新的研究中，来自美国纽约大学和纽约基因组中心的研究人员开发出一种新方法，将遗传关联研究、基因编辑和单细胞测序结合起来，以应对这些挑战并发现血细胞性状的因果变异（causal variants）和
研究发现一种致病性遗传变异可能增加胃癌患病风险
近日，发表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇论文中，来自日本理化学研究所的研究团队开展了一项大型病例对照研究，发现当一种致病性遗传变异与幽门螺杆菌
Nature：抑制A→I RNA编辑的遗传变异与自身免疫性疾病的风险增加相关
在一项新的研究中，研究人员发现有证据表明，抑制A→I RNA编辑（A-to-I RNA editing）的遗传变异可能与自身免疫性疾病的风险增加有关。
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Nature:科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chickpea genetic variation ma
JAHA：长期血压变异性或可增加痴呆风险，尤其是男性
2021年7月20日讯/生物谷BIOON/---近近年来，随着社会经济的发展，人口老龄化越来越严重。据估计，到2050年，60岁以上人口数量将超过青少年。痴呆症作为一种与年龄相关的疾病，已成为全球重要的公共卫生。目前尚无有效的治疗方法可以治愈。
JAHA：血压变异性或与机体痴呆症风险增加直接相关 对男性影响尤为严重！
2021年7月22日 讯 /生物谷BIOON/ --中年的血压变异性（BPV，Blood pressure variability）会增加晚年患痴呆症的风险，但研究人员并不清楚BPV对已经老年却未患重大认知缺陷的成年人的认知力的影响。近日，一篇发表在国际杂志Journal of the American Heart Association上题为“Long‐T