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  • Nat Genet:科学家鉴别出引发新生儿患先天性心脏病的新型致病基因

    2017年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --每100个新生儿中大约有1名新生儿会患上先天性心脏病(CHD),如今CHD依然是导致新生儿因出生缺陷死亡的主要原因,尽管手术和护理技术的提高能够有效提高CHD患儿的存活率,但CHD患者在后期生活中依然面临着较高风险的心脏并发症、其它先天性畸形以及神经发育缺陷等。图片摘自:Thomas Splettstoesser/Wikipedia/CC BY

  • AJHG:基因研究发现致命儿童疾病的致病基因

    科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。

  • 逆天石墨烯传感器检测致病基因:方便快捷成本低

    来自印度和日本的科学家们开发了一种使用石墨烯基晶体管检测致病基因的新方法。

  • 5万人基因组分析发现新致病基因

    在一项迄今最大规模的研究中,科学家网罗了超过5万人的基因组数据,并连同他们的电子健康档案,最终识别出潜在的新的致病基因。这些数据进一步证明,每250人中便有1人携带了可能使其罹患心脏病和中风的基因变异,尽

  • 致病基因可被选择性识别

    据最新一期《自然·化学生物学》报道,美国斯克里普斯研究所科学家开发出可对抗RNA(核糖核酸)造成的疑难杂症的多种精准医学方法。RNA执行细胞中数以千计的基本功能,但很多RNA以非受控方式行动并引发疾病。几十年

  • 无头精子症主要致病基因找到

    健康报讯 10月11日从安徽医科大学第一附属医院获悉,该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前,这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。“在显微镜下看,正常精子

  • 日发现遗传性渐冻症致病基因

    日本科研人员发现,人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因,这一发现有助于开发治疗该病的药物。肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”,是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动

  • PNAS:不孕不育致病基因是哪些?

    不孕不育症困扰着大约15%的夫妇,其中很多夫妇不孕不孕是因为机体存在缺陷的基因所致,但至今隐藏在不孕不育下的遗传原因研究者并不清楚。近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变,这些突变被称为单核苷酸多态性(SNPs),其是人类机体中常见的遗传突变类型,每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。

  • Plos one:遗传分析发现肥胖和糖尿病新致病基因

    近日,来自伦敦帝国学院的研究人员通过对一例极度肥胖的病人及其家庭成员进行DNA测序分析,发现了一个导致人类肥胖和糖尿病发生的新致病基因

  • Cell Rep:鉴别出“大头娃娃”致病基因

    近日,一篇发表在国际杂志Cell Reports上的研究论文中,来自日本自然科学家研究院的研究人员通过对小鼠进行研究发现,一种名为APC2基因的突变也会引发和神经系统相关的索托氏症。