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  • 逆天石墨烯传感器检测致病基因:方便快捷成本低

    来自印度和日本的科学家们开发了一种使用石墨烯基晶体管检测致病基因的新方法。

  • 5万人基因组分析发现新致病基因

    在一项迄今最大规模的研究中,科学家网罗了超过5万人的基因组数据,并连同他们的电子健康档案,最终识别出潜在的新的致病基因。这些数据进一步证明,每250人中便有1人携带了可能使其罹患心脏病和中风的基因变异,尽管他们并没有因此得到恰当的治疗。此前在欧洲和美国开展的几个项目已经收集了大量参与者的脱氧核糖核酸(DNA),并将这些数据与临床信息结合起来,从而寻找基因突变与疾病和特征之间的联系。然而迄今为止,这些研究寻找的都是常见的遗传标记,而不是对患病风险影

  • 致病基因可被选择性识别

    据最新一期《自然·化学生物学》报道,美国斯克里普斯研究所科学家开发出可对抗RNA(核糖核酸)造成的疑难杂症的多种精准医学方法。RNA执行细胞中数以千计的基本功能,但很多RNA以非受控方式行动并引发疾病。几十年来,科学家一直试图开发出以RNA为靶标的候选药物,但往往受阻于无法达到足够的选择性(以减少潜在副作用)和效力。斯克里普斯研究所的最新研究首次为克服上述障碍提供了多种解决方案。研究表明,小分子可通过设计使其只找出并摧毁可致病的RNA。此外,研究

  • 无头精子症主要致病基因找到

    健康报讯 10月11日从安徽医科大学第一附属医院获悉,该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前,这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。“在显微镜下看,正常精子的形状像一个小蝌蚪,而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头,或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学生殖医学中心朱复希博士解释说,目前将近15%的夫妻面临不孕不育症所带来的痛苦,其中50%由男方因素所致,导致男性不育的主要原因之一是畸

  • 日发现遗传性渐冻症致病基因

    日本科研人员发现,人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因,这一发现有助于开发治疗该病的药物。肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”,是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞,造成运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉运动,肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病人会完全失去行动能力。目前,渐冻症病因不明,但该病的部分患者有明确遗传因素。日本国内约有1万名渐冻症患者,其中约10%是遗传性渐冻症患者。据日本《每日新闻》3

  • PNAS:不孕不育致病基因是哪些?

    不孕不育症困扰着大约15%的夫妇,其中很多夫妇不孕不孕是因为机体存在缺陷的基因所致,但至今隐藏在不孕不育下的遗传原因研究者并不清楚。近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变,这些突变被称为单核苷酸多态性(SNPs),其是人类机体中常见的遗传突变类型,每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。

  • Plos one:遗传分析发现肥胖和糖尿病新致病基因

    近日,来自伦敦帝国学院的研究人员通过对一例极度肥胖的病人及其家庭成员进行DNA测序分析,发现了一个导致人类肥胖和糖尿病发生的新致病基因

  • Cell Rep:鉴别出“大头娃娃”致病基因

    近日,一篇发表在国际杂志Cell Reports上的研究论文中,来自日本自然科学家研究院的研究人员通过对小鼠进行研究发现,一种名为APC2基因的突变也会引发和神经系统相关的索托氏症。

  • 张广森团队发现白血病新致病基因

    记者从中南大学湘雅二医院获悉,该院分子血液病研究室张广森团队最近报道了急性早幼粒白血病(APL)的一种新亚型,首次发现并克隆了其致病基因GTF2I-RARA。据悉,这是我国学者发现并报道的第三种APL致病基因,也是目前全球范围内报道的第十种变异型APL融合基因。相关成果日前在线发表于《英国血液学杂志》。据了解,该融合基因全长1797个碱基对,共编码598个氨基酸,已注册美国生物信息中心GenBank数据库,同时于近期正式向全球公开并抄送欧洲人类基

  • 华大医学完成婴儿乳白色血样检测  致病基因突变终确认

    2014年11月11日,两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认,华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变,且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。