超越CRSIPR，线粒体靶向的ARCUS核酸酶，消除线粒体致病基因突变
Precision公司首席研究官 Jeff Smith 博士表示，对于线粒体疾病，ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具，是因为它是一个单组分蛋白质，可以识别和消除突变的线粒体DNA。
2023-12-08
《BMC Med》报道首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能
该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制，明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。
2024-03-11
洪佳旭/张川团队开发LYTAC Plus水凝胶平台，同时实现致病蛋白降解和基因沉默
该研究开发了一种LYTAC Plus水凝胶，将siRNA整合到LYTAC中，可同时靶向降解致病蛋白质并沉默相关基因，并在新生血管性老年性黄斑变性（n-AMD）小鼠模型中进行了验证。
2024-02-05
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
2023-09-22
全球首例治愈：浙大团队发现罕见病新致病基因，创新研发靶向药物
一系列的体外实验和动物实验也证明：在同等给药量时，相比此前已用于临床的 IL-1 通路抑制剂阿那白滞素（anakinra）和卡纳单抗（canakinumab），“利来西普”能产生更好的治疗效果。
2023-07-27
BMC Med：报道首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能
该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制，明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用，为揭示AD复杂的发病机制提
2023-07-17
研究发现黄酮类化合物可挽救驱动蛋白的致病突变
结果显示，突变体线虫表现出行为不协调。进而，研究对这一突变体线虫进行遗传筛选，最终分离出20种突变可以纠正KIF1A（R11Q）突变引起的线虫行为学缺陷。
2024-02-01