Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该研究建立了一个专注于对孟德尔遗传疾病的多种类型的未确定意义变异进行分类的算法框架。
新型非编码RNA：LncRNA剪接变异体的不同调控功能和生物学作用
人类基因组由大约22,000个蛋白质编码基因(PCG)组成，这些基因能够通过选择性剪接(AS)产生不止一个转录本。
研究发现一种致病性遗传变异可能增加胃癌患病风险
近日，发表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇论文中，来自日本理化学研究所的研究团队开展了一项大型病例对照研究，发现当一种致病性遗传变异与幽门螺杆菌
Cancer Cell：南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
在上述研究的基础上，搭建了“奥秘可思”（OMICS）数据查询平台（http://omics.njmu.edu.cn:8012/search），该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。
Journal of Clinical Investigation:揭示亚洲人特异性的IgG1记忆性B细胞抗原受体变异体对结直肠癌有抵御作用
北京大学人民医院胃肠外科申占龙课题组与清华大学生命科学学院免疫学研究所刘万里课题组合作攻关，在IgG1记忆性B淋巴细胞调控结直肠肿瘤免疫微环境研究领域取得重要进展
研究人员在大麦中鉴定出两个淀粉合酶IIa自然变异体
淀粉是麦谷类作物籽粒中含量较高的组分，对作物的产量、营养品质、健康价值和加工利用有重要影响。淀粉合酶IIa（starch synthase IIa，SSIIa）是作物淀粉合成中的关键酶，缺失或不足会造成麦谷类作物中支链淀粉链长分布改变、直链淀粉和膳食纤维含量增加、总淀粉含量和产量下降。关于水稻、玉米等作物中重要的SSIIa自然变异体研
《自然》发布迄今最大规模人类遗传变异体数据库
今日，顶尖学术期刊《自然》的最新一期如约上线，登上封面的主题是“基因组聚集数据库（gnomAD）”。这份由多国研究者联合发展起来的公开目录，是迄今为止最大规模的人体遗传变异体数据库，汇集了超过14万人的基因组测序或外显子组测序数据。在本期《自然》杂志上，一共发表了4篇相关论文。此外，在Nature Medicine、Nature Communic
研究揭示红斑狼疮疾病相关FcγRIIB-I232T变异体功能丧失的全新分子机制
中国科学院生物物理研究所娄继忠课题组与浙江大学基础医学院/附属二院陈伟课题组、清华大学生命学院和免疫所刘万里课题组合作在红斑狼疮疾病发病机制研究领域取得新进展，在eLife 杂志上发表了题为FcγRIIB-I232T polymorphic change allosterically suppresses ligand binding 的论文。该论文从临床免疫科学问题出发，联合运用分子
Nature：从功能上对将近4000种BRCA1基因变异体进行分类
2018年9月14日/生物谷BIOON/---肿瘤抑制基因BRCA1功能缺失能够导致乳腺癌和卵巢癌。在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学的研究人员在功能上对近4000种BRCA1基因变异体进行分类。这些发现可能有助于将癌症风险归因于未知的BRCA1基因变异体。相关研究结果于2018年9月12日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Accurate classification of BRCA1
识别非编码区致病性变异研究获进展
如何解读与复杂疾病有关的遗传变异，尤其是非编码区变异，是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有的方法在评估非编码区致病性变异方面存在着假阳性率过高、敏感度不够等问题。为了解决这一难题，中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队首次提出一种全新的基于人群等位基因频率谱的监督集成算法（PAFA），以实现对复杂疾病和性状相关的遗传变异进行打分识别及功能性评估。7月11日，该团队的最新研究成果以Prioritiz