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  • AJHG:新研究揭示PTEN突变对癌症以及自闭症的影响

    2019年9月26日 讯 /生物谷BIOON/ --最近,在《American Journal of Human Genetics》上发表的一项新研究中,由克利夫兰诊所基因组医学研究所所长Charis Eng博士领导的一组研究人员鉴定了一种可代谢产物,可以用于预测PTEN突变的个体是否会患癌症或自闭症谱系障碍(ASD)。 抑癌基因PTEN的突变与一系列罕见的遗传疾病相关,增加了某些癌症,

  • Nat Neurosci:基因、白血球与自闭症之间的关系

    2019年9月24日 讯 /生物谷BIOON/ --加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员发现了与自闭症谱系障碍(ASD)相关的生物标志物,或许有助于帮助早期诊断和预测症状严重程度。一组科学家分析了302名1岁至4岁男孩的血液基因表达数据,这些男孩中既有患ASD的患者,也有健康对照。他们发现了一个关键基因网络,该基因网络在ASD中遭到了破坏。此外,作者指出受扰的基因网络与胎儿脑部发育也有关系。(图片

  • 研究人员发现干预外周感觉神经元可缓解自闭症相关症状

     自闭症是一类非常复杂的精神性疾病,主要临床表现为社交障碍和强迫症。病情严重会极其影响自身和周围人的正常生活。目前,每59位美国居民之中就有一位罹患不同程度的自闭症。但不幸的是美国食品和药物管理局(FDA)仍未出台有效的药物和干预手段。2019年8月8日,来自哈佛医学院David D. Ginty实验室的研究人员在Cell杂志上发表题为Targeting Peripheral Somat

  • 人工智能可助尽早诊断自闭症

     自闭症谱系范畴的神经发育性疾病通常要到孩子几岁时才会被确诊,但那时对患者的干预和治疗已过了最佳时期。近日发表在美国《国家科学院学报》上的一项新研究显示,利用人工智能分析瞳孔变化或心率波动可帮助尽早诊断这类疾病。此前研究发现,自闭症谱系障碍患者的大脑胆碱能神经环路异常,而大脑胆碱能神经环路异常会伴随患者瞳孔自发扩张或收缩以及心率异常。美国波士顿儿童医院的研究人员观察了实验鼠的瞳孔变化,发

  • JAMA Psychiatry:200多万人大数据显示自闭症很大程度上是由于遗传因素导致的!

    2019年7月22日讯 /生物谷BIOON /——一项规模最大的研究涉及5个国家的200多万人,发现自闭症谱系障碍80%依赖于遗传基因。这意味着环境因素只占风险的20%。这一发现为研究自闭症的遗传原因打开了新的大门。美国疾病控制与预防中心(centers for Disease Control and prevention)目前表示,每59个美国儿童中就有1个患有自闭症。图片来源:https://

  • Nature:基因编辑技术开发猴子模型可用于治疗自闭症

    2019年6月13日 讯 /生物谷BIOON/ --利用基因组编辑系统CRISPR,麻省理工学院和中国的研究人员开发了自闭症的猴子模型。这些猴子表现出一些特定的,类似于患有自闭症的人类患者的行为特征和大脑连接模式。此前,基于自闭症和其他神经发育障碍的小鼠模型,科学家们研究出了许多候选药物用于临床试验,但它们都没有成功。然而,这种新型模型可以帮助科学家们为某些神经发育障碍开发更好的治疗方案。“我们的

  • 国际团队建立新型自闭症非人灵长类动物模型

     6月13日,依托中国科学院深圳先进技术研究院(以下简称“深圳先进院”)建设的深港脑科学创新研究院(以下简称“深港脑院”)和深圳市筹划中的脑解析与脑模拟重大科技设施(简称“脑设施”)研究平台发布最新动态:脑科学国际团队联合攻关,成功制备出新型模拟人类自闭症SHANK3基因突变的非人灵长类动物模型。这一模型的建立为自闭症机理的解析以及临床干预方法的发展奠定了重要基础,是近年来国际神经科学界

  • 肠道微生物会影响小鼠自闭症样行为

     美国一项新研究表明,肠道微生物会影响和促进小鼠的自闭症样行为,改变它们的代谢状况和大脑中的基因表达。这一研究为治疗人类自闭症提供了新线索,肠道益生菌类药物或许在未来某一天会出现在自闭症处方单上。相关论文近日刊发在《细胞》杂志上。肠道微生物对人类至关重要,它们与人体共生,影响着我们的新陈代谢以及免疫系统。在新研究中,为了解肠道微生物在小鼠自闭症行为中的作用,加州理工学院、亚利桑那州立大学

  • Cell:肠道微生物紊乱诱导自闭症的发生

    2019年6月1日 讯 /生物谷BIOON/ --自闭症(ASD)会导致社交沟通和重复行为的各种困难。导致自闭症发生的因素有很多,包括遗传和环境影响,而且目前并没有经过批准的治疗方法。现在,使用小鼠模型,加州理工学院的研究人员发现肠道细菌直接导致小鼠的自闭症行为发生。相关结果发表在5月30日的《Cell》杂志上。“近年来,许多研究揭示了ASD患者和神经典型受试者之间肠道微生物组细菌组成的差异。然而

  • 自闭症研究新亮点!深入剖析单一神经元或能阐明大脑回路的信号问题!

    2019年5月28日 讯 /生物谷BIOON/ --自闭症在美国影响着至少2%的儿童的健康,大约为1/59,这给患者、父母及其护理人员都带来了极大的挑战,然而更为糟糕的是,至今并没有药物来治疗自闭症,这在很大程度上因为我们并不清楚自闭症发生及其改变正常大脑功能的机制,难以破解引发疾病的过程的一大主要原因是自闭症往往变化很大,那么我们应该如何理解自闭症改变大脑的过程呢?图片来源:theconvers