当肌肉细胞膜遭到破坏，修复蛋白质dysferlin就会被激活并且重新生成肌肉细胞膜。如果这种修复蛋白质由于基因突变被改变，那么人体自身的“质量控制”系统(即蛋白酶体)就认为该蛋白质是缺陷的继而消除它。如果没有dysferlin蛋白，那么受伤的肌肉细胞膜就不能被修复，从而导致骨骼肌细胞逐渐损失最终致使肌肉萎缩。看来，人体自身的“质量控制体系"会中和突变蛋白质dysferlin，即使这种突变体并不会

近日，西澳大利亚大学研究人员首次发现了肌细胞膜钙通道与线粒体功能之间的通信故障可能是造成肌肉萎缩症患者心脏衰竭的原因。这项研究显示，缺乏抗肌萎缩蛋白小鼠的肌细胞膜钙通道线粒体功能之间的通信受损。目前，

骨骼肌病理萎缩是一种严重的医学问题，目前没有有效的治疗方法。受病理萎缩影响最严重的人群是确诊为肌肉减少症(Sarcopenia)、癌症、艾滋病以及恶病质等老人患者。由巴塞罗那大学Antonio Zorzano教授为首完成的一项研究，揭示潜在的治疗靶点，以解决这些高危人群的肌肉萎缩。

2013年10月18日讯 /生物谷BIOON/ --Quintiles公司今日公布公司和肌肉萎缩症学会达成合作协议，帮助其处理患者数据以开发新疗法。根据协议，在未来三年，Quintiles将在全美招募登记患者信息并建立数据库供研究人员研究肌肉萎缩症发病历史和相关疾病情况。信息收集工作将从肌肉萎缩性侧索硬化症和贝克型肌营养不良症等几种疾病开始直到2016年。

2013年9月12日讯 /生物谷BIOON/--近日，以美国研究人员为首的科学团队在临床前研究中发现，一种新的口服药物显示出用于治疗肌肉萎缩症的潜力。 研究结果发表在EMBO Molecular Medicine杂质上，研究表明VBP15能减少患杜氏肌营养不良症患者类似症状小鼠的炎症。

2013年6月27日讯 /生物谷BIOON/ --就在PTC公司正在进行总额达1亿2千5百万美元的IPO项目时，科学界关于其研发的治疗肌肉萎缩症药物ataluren（PTC124）的机理展开激烈辩论。有科学家质疑该药物能够通过转移一些特殊蛋白而有效治疗肌肉萎缩症。而PTC公司则坚决扞卫其研究成果并表示已经有很多独立的实验室验证了公司的研究成果以及药物的有效性。

2013年5月2日 讯 /生物谷BIOON/ --对于病人来说完全有希望治疗营养不良性肌强直症，近日，来自伊利诺伊大学的研究者通过研究开发了一种新型的小分子物质，其可以有效破碎机体细胞中引发疾病的蛋白质-RNA簇，这项研究或许为开发治疗那些不能治愈的疾病提供了希望和思路，相关研究成果刊登于国际杂志ACS Chemical Biology上。

2012年12月8日讯 /生物谷BIOON/ --在美国大约有250,000人患有肌营养不良症，三年前，密苏里州大学科学家们发现了一个分子化合物，对治疗疾病是至关重要的，但他们不知道如何使化合物结合肌肉细胞。在一项新的发表在PNAS杂志上的研究中，MU学校医学院科学家Yi Lai和Dongsheng Duan已经解决了部分难题，最终可能导致出现潜在的治疗疾病策略。

2012年11月27日 讯 /生物谷BIOON/ -- 最近，科学家们发现注入了新的人类蛋白质转化为肌肉，可以显著增加杜氏进行性肌营养不良（DMD）症小鼠模型肌肉大小和力量。这些研究结果发表在PNAS杂志上。 研究证实蛋白质WNT7A能促进健康的肌肉组织生长和修复。在这项研究中，杜氏肌营养不良症的小鼠模型注射WNT7A后，肌肉力量增加近2倍，几乎接近了正常的水平。

2012年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，缅因大学科学家领导的一个研究小组证实发现促进对维生素敏感的细胞粘附活性的方式有可能抵消肌肉退化，减少肌营养不良症引起的肌肉流动性。相关发现公布于10月23日的PLoS Biology杂志上，该研究重要关注先天性肌营养不良症，天性肌营养不良症是一种致命疾病，目前仍没有治愈手段。