阿斯利康10.5亿美元收购的罕见病新药首个关键III期研究成功
HypoPT是一种罕见的内分泌疾病，由PTH缺乏引起，其特征是血液中钙和磷水平的调节受损。这种生理作用失调可导致临床表现，包括对肾脏和骨骼的负面影响。
2025-03-19
Haematologica开辟罕见出血病自体治疗新范式
研究通过CRISPR技术纠正患者诱导多能干细胞的凝血因子VII基因突变，生成的肝类器官可分泌功能性凝血因子VII并改善凝血功能，为该疾病的自体细胞治疗提供关键实验依据。
2025-10-31
赛诺菲收购Blueprint，加速罕见免疫疾病领域布局
赛诺菲通过收购 Blueprint，以 91 亿美元现金 + 4 亿美元潜在 CVR 获得其明星药物 Ayvakit 及早期免疫管线，补强罕见病与免疫学领域竞争力，预计 2025 年第三季度完成收购。
2025-06-04
赛诺菲收购Blueprint，加速罕见免疫疾病领域布局
赛诺菲通过收购 Blueprint，以 91 亿美元现金 + 4 亿美元潜在 CVR 获得其明星药物 Ayvakit 及早期免疫管线，补强罕见病与免疫学领域竞争力，预计 2025 年第三季度完成收购。
2025-06-03
里程碑突破：首款个性化碱基编辑疗法，成功治疗罕见遗传病，整个开发过程仅6个月
近日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17
华中师范大学最新Cell子刊论文：开发治疗白血病的多肽类药物
该研究开发了 WDR5 内源性微蛋白结合剂（EMBOW）来源的多肽抑制剂，通过特异性靶向 WDR5-MLL1 抑制白血病进展，且具有低毒性。
2025-10-25
EMBO Mol Med：罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究，揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用，为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。
2025-09-11
颜宁团队发表最新PNAS论文：助力心脏病及抗癫痫/镇痛药物精准设计
该研究研究以 3.4 Å 的分辨率报道了野生型人源 Nav1.5 通道与 β1 辅助亚基共表达后经高浓度河豚毒素（TTX）处理的冷冻电镜（cryo-EM）结构。
2025-08-12
Cell子刊：华人学者开发新型纳米药物，穿越血脑屏障，治疗阿尔茨海默病
该研究开发了一种脑靶向的二氧化铈纳米颗粒（T-CeNP），其由粒径极小的多功能酶 CeNP 和靶向晚期糖基化终产物（RAGE）的多肽组成。
2025-08-11