Blood：科学家成功破解罕见白血病的“基因密码”，揭示m6A修饰与Wnt信号通路的双重奏
研究人员通过多组学方法首次揭示了RBM15-MKL1融合蛋白如何保留RBM15的RNA结合和m6A修饰功能。
2025-09-03
里程碑突破：首款个性化碱基编辑疗法，成功治疗罕见遗传病，整个开发过程仅6个月
近日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17
赛诺菲收购Blueprint，加速罕见免疫疾病领域布局
赛诺菲通过收购 Blueprint，以 91 亿美元现金 + 4 亿美元潜在 CVR 获得其明星药物 Ayvakit 及早期免疫管线，补强罕见病与免疫学领域竞争力，预计 2025 年第三季度完成收购。
2025-06-04
赛诺菲收购Blueprint，加速罕见免疫疾病领域布局
赛诺菲通过收购 Blueprint，以 91 亿美元现金 + 4 亿美元潜在 CVR 获得其明星药物 Ayvakit 及早期免疫管线，补强罕见病与免疫学领域竞争力，预计 2025 年第三季度完成收购。
2025-06-03
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
EMBO Mol Med：罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究，揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用，为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。
2025-09-11
颜宁团队发表最新PNAS论文：助力心脏病及抗癫痫/镇痛药物精准设计
该研究研究以 3.4 Å 的分辨率报道了野生型人源 Nav1.5 通道与 β1 辅助亚基共表达后经高浓度河豚毒素（TTX）处理的冷冻电镜（cryo-EM）结构。
2025-08-12
Cell子刊：华人学者开发新型纳米药物，穿越血脑屏障，治疗阿尔茨海默病
该研究开发了一种脑靶向的二氧化铈纳米颗粒（T-CeNP），其由粒径极小的多功能酶 CeNP 和靶向晚期糖基化终产物（RAGE）的多肽组成。
2025-08-11