首页 » 标签 :“染色体异常”(共找到约11条相关新闻)
  • 江西发现一例世界首报染色体异常核型

    近日,江西井冈山大学附属医院遗传室副主任医师李铁华研究发现了一例世界上首次报告的人类染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定,该核型被《中国人类染色体异常核型数据库》收存。2015年8月

  • 河北发现世界首例致多次胚胎停育染色体异常核型

    记者从河北邯郸市中心医院获悉:该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型,该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,该发现为世界首报,被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。 该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的,患者因妻子婚后自然流产3次,来到邯郸市中心医院就诊。

  • 南昌发现世界首报染色体异常核型

    近日,南昌市医科所附属医院发现的一例“人类染色体异常核型”获中国遗传学鉴定权威机构认定,确认为世界首报新的人类染色体异常核型。 今年3月,一名男性患者因无精子症及第二性征不发育等原因到南昌市医科所附属医院就诊,基因检测时诊断为染色体异常,而且为罕见的涉及两条染色体之间的相互易位。

  • 聊城现14例世界罕见人类染色体异常核型

    经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,聊城市人民医院发现的14例罕见人类染色体异常核型均为世界首次发现报道。这些发现将为医学遗传学的基础研究提供新的理论依据。 据悉,最近三年来,聊城市人民医院在对患有不孕不育、习惯性流产及先天性智力低下等疾病的患者进行染色体检查时,从中发现了这14例人类染色体异常核型。

  • Genet Med:妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常

    一个新的基于DNA的产前血液测试,这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠,它也能鉴定另外2个染色体异常:18号染色体三体(爱德华兹综合征)和13号染色体三体(巴陶氏症)。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷,该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果,已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》(Genetics in Medicine)上。

  • Genome Biol:染色体异常模式:癌症的关键?

    健康的基因组以23对染色体为特征,甚至这个结构上一个小变化--如单一染色体额外拷贝--能导致严重的体格缺陷。所以,一点也不奇怪,染色体结构在谈到癌症时往往是一个促进因素,特拉维夫大学(TAU)计算机科学布拉瓦尼克学院的Ron Shamir教授说。

  • AJHG:某染色体异常导致“毛人”病症

    美国南加州大学日前发表公报称,该大学研究人员和中国北京协和医学院的同行合作,发现一种染色体异常能导致全身毛发过度生长,即俗称的“毛人”。 “毛人”是一种罕见的遗传疾病,学名为先天性多毛症。男性患者整个脸部、包括眼睑以及上半身长满毛发,而女性全身都长满毛发。研究人员称,他们的发现将有助于开发抑制毛发过度生长的新疗法,也可能帮助找到秃顶的新疗法。

  • 英男孩先天残疾 染色体异常成患此病世界第一人

    据《每日邮报》4月12日报道,英国一先天残疾的男孩被诊断患上了一种从未见过的基因异常疾病。 这名男孩现年2岁,名叫阿尔菲·克莱姆普,他一生下来时就双目失明,并且有严重的残疾。医生随即对他进行检查发现,他患上了从未见过的基因疾病——第7对染色体多了一条染色体臂。医学档案中从未记录这样的情况,也不知道这种病的名称,小克莱姆普也成为世界上第一个患上此病的人。

  • Nature Genetics:白血病相关的染色体异常可能也与唐氏综合症有关

    圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Down syndrome)儿童患者研究发现,这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日Nature Genetics的杂志上。

  • NEJM:染色体异常导致自闭症高发

    生物谷报道:类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常,可能导致自闭症发病风险急剧增高。这是迄今所发现的与自闭症发病相关的遗传风险因素中发生率最高、重现率最多的一个基因组不平衡位点。这一重大成果今天在线发表在世界权威学术期刊《新英格兰医学杂志》上,作出这一重大发现的是一个由哈佛大学麻省总医院和哈佛大学儿童医院为主体的大协作研究组。