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Science:基因调控范式!目标基因如何“囚禁”自己的增强子?

我们曾以为,基因的表达与沉默,如同一场精心编排的管弦乐,由启动子 (promoter) 作为乐团的指挥席,而远方的增强子 (enhancer) 则是那位激情四溢、手持指挥棒的灵魂指挥家。这位&ldqu

2025-09-24

Nat Neurosci:阿尔茨海默病希望!科学家成功将“风险基因”切换为“保护基因

来自美国肯塔基大学等机构的科学家们通过研究成功设计出一种具有划时代意义的基因工程小鼠模型:APOE4s2。

2025-12-04

Science:研究绘制出人类双链断裂修复的综合基因目录

研究小组鉴定出了人类DNA断裂修复后残留的2万种"疤痕"类型,并将其整理到一个名为"人类修复组门户"的网站上,供全球科学界使用。

2025-10-23

Science:研究揭示主要传播疟疾的蚊子物种的基因组进化

非洲疟蚊在遗传上很复杂,并在杀虫剂使用的压力下快速进化。这项工作在生成对非洲疟蚊的基础基因组理解方面取得了进展。

2025-09-28

Nature:基因编辑研究突破 STITCHR技术有望让基因修复更精准

来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种名为STITCHR的新技术,其或有望为基因编辑领域带来新的希望。

2025-04-17

从“假基因”到“致病元凶”!Brain研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制

研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。

2025-10-31

ImmunoHorizons:研究挑战了基因PTPN22促进干扰素产生的观点

这篇论文的重点在于澄清PTPN22在免疫细胞中实际的作用,这对于理解疾病和潜在治疗方法至关重要。

2025-11-28

基因组时代开启,精准医疗迎来基石

通过对来自全球28个不同群体的65个个体进行深度测序,构建了130个高质量的单倍型解析基因组。

2025-08-03

Science:研究揭示MUC19基因在人类中的进化历史

这项研究揭示了MUC19基因多个方面的重要性:现代人类中该基因的一个单倍型具有古人类起源,现代人类从尼安德特人继承了该单倍型,而尼安德特人很可能又从丹尼索瓦人获得该遗传。

2025-08-30

框架Systema诞生,揭示基因扰动预测的真实难度

研究人员为此开发了“Systema”框架,其核心思想在于一个巧妙的转变:改变评估的参考点(reference point)。

2025-08-29