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Science:基因调控范式!目标基因如何“囚禁”自己的增强子?

我们曾以为,基因的表达与沉默,如同一场精心编排的管弦乐,由启动子 (promoter) 作为乐团的指挥席,而远方的增强子 (enhancer) 则是那位激情四溢、手持指挥棒的灵魂指挥家。这位&ldqu

2025-09-24

Nature:基因编辑研究突破 STITCHR技术有望让基因修复更精准

来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种名为STITCHR的新技术,其或有望为基因编辑领域带来新的希望。

2025-04-17

Science:研究揭示主要传播疟疾的蚊子物种的基因组进化

非洲疟蚊在遗传上很复杂,并在杀虫剂使用的压力下快速进化。这项工作在生成对非洲疟蚊的基础基因组理解方面取得了进展。

2025-09-28

从“假基因”到“致病元凶”!Brain研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制

研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。

2025-10-15

Nature:细胞身份利器——EPI-Clone开创无基因改造谱系追踪时代

在我们的DNA上,隐藏着一种独特的“静态指纹”——特定CpG位点上随机产生的、却能稳定遗传给子代细胞的DNA甲基化模式。

2025-05-25

基因组时代开启,精准医疗迎来基石

通过对来自全球28个不同群体的65个个体进行深度测序,构建了130个高质量的单倍型解析基因组。

2025-08-03

框架Systema诞生,揭示基因扰动预测的真实难度

研究人员为此开发了“Systema”框架,其核心思想在于一个巧妙的转变:改变评估的参考点(reference point)。

2025-08-29

Science:研究揭示MUC19基因在人类中的进化历史

这项研究揭示了MUC19基因多个方面的重要性:现代人类中该基因的一个单倍型具有古人类起源,现代人类从尼安德特人继承了该单倍型,而尼安德特人很可能又从丹尼索瓦人获得该遗传。

2025-08-30

Nature Methods:结构为桥,语境为王——Spacedust在de novo基因簇发现中的范式

研究人员开发了一款名为“Spacedust”的计算工具,它不像传统的解码器那样逐字破解,而是通过倾听基因组中基因之间的“悄悄话”,即它们在染色体上的排列组合方式,来推断其功能。

2025-09-20

Spacedust在de novo基因簇发现中的范式

研究人员开发了一款名为“Spacedust”的计算工具,它不像传统的解码器那样逐字破解,而是通过倾听基因组中基因之间的“悄悄话”,即它们在染色体上的排列组合方式,来推断其功能。

2025-09-22