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  • JAMA:10000例样本证实,患癌风险≈精准基因突变+家族史

    近日,一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外,家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子,而罹患癌症风险会因突变部位而异;因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日,剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了一项大样本队列研究报告,分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女,评估了突变携带者

  • Neurology:颅内动脉瘤家族史与早发破裂无关

    左为颅内动脉瘤示意图;右为常见动脉瘤类型 美国学者组织的一项国际多中心研究表明,有颅内动脉瘤(IA)家族史的患者发生IA破裂的年龄不一定早于其亲代。相关论文发表于《神经病学》杂志[Neurology 2009, 72(8): 695]。 该研究入选429个家族,每个家族中至少有1例颅内动脉瘤破裂的患者。

  • 中国人乳腺癌发病有特征 胃癌家族史者突变发生率高

    9月14日,在中国抗癌协会举办的第九届全国乳腺癌会议上,有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果,中国人具有独特的频发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8,且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生率。 有关专家指出,BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,其突变会大大增加乳腺癌患者的危险性。

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