JCI Insight：全外显子组测序揭秘人类动脉粥样硬化发生的“隐形推手”
本文研究通过全外显子组测序技术首次在人类动脉粥样硬化斑块中发现了大量克隆细胞群的存在，这些克隆细胞群或会通过不对称细胞增殖在斑块形成和发展中发挥重要作用。
2025-06-20
Nat Commun：利用反义寡核苷酸增加TRA2β基因中的毒性外显子水平，可激活癌细胞的自杀开关
这项新研究的核心是称为毒性外显子（poison exon）的微小遗传元件，这是大自然自己的蛋白生产“开关”。当这些外显子包含在RNA信息中时，它们会在蛋白形成之前触发其破坏，从而防止有害的细胞活动。
2025-03-17
Nat Cancer：基于血浆的ctDNA全外显子分析，让微小残留病无处遁形并揭秘复发原因
本研究对局部结肠癌患者ctDNA进行全外显子测序等分析，发现血浆WES-TA检测MRD灵敏度更高，免疫逃逸是疾病进展主因，靶向治疗潜力大，有望变革结肠癌治疗策略。
2025-05-26
Nature子刊：周英思/黄锦海/胥春龙/左二伟团队开发新型TadA碱基编辑器，实现DMD外显子55跳跃
该研究通过简易的蛋白质改造策略，利用TadA同源物开发靶向范围更广的胞嘧啶碱基编辑器，并首次在DMD小鼠模型中实现了外显子55的跳跃。
2024-09-22
科学家破译枸杞子基因组图谱
该研究基于三代测序技术、光学图谱技术、自研高效三维基因组捕获技术等方法，对枸杞进行de novo的基因组组装，突破枸杞基因组高杂合、高重复的瓶颈，获得枸杞高精度基因组图谱。
2024-12-31
Nature子刊：董晨团队揭示CD8+T细胞活化的三维基因组调控机制
本研究不仅揭示了 TRIM28 在 CD8+ T 细胞活化中的关键作用，还为开发针对肿瘤和感染的新型免疫治疗策略提供了潜在靶点。
2025-01-25
罗氏与Ascidian达成RNA外显子编辑疗法合作协议，开发神经系统疾病药物
Ascidian的RNA外显子编辑平台旨在提高RNA医学的治疗可能性，并治疗当今基因编辑技术无法解决的疾病。该公司设计和开发的RNA外显子编辑疗法，以千碱基规模编辑RNA外显子。
2024-06-20
Nature子刊：陈斯迪团队开发多种Cas12a 敲入小鼠模型，用于多重基因组编辑、疾病建模和免疫细胞工程
在这项最新研究中，陈斯迪教授团队开发了一系列背景为 C57BL/6 的 Cre 依赖的条件性表达小鼠或组成性表达 Cas12a 小鼠模型，包括 LbCas12a 和高保真增强版 AsCas12a。
2025-03-25
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
2025-06-26