JCI Insight：全外显子组测序揭秘人类动脉粥样硬化发生的“隐形推手”
本文研究通过全外显子组测序技术首次在人类动脉粥样硬化斑块中发现了大量克隆细胞群的存在，这些克隆细胞群或会通过不对称细胞增殖在斑块形成和发展中发挥重要作用。
Nature：从外显子到全基因组，再到长读长——GREGoR联盟为终结“诊断奥德赛”绘制技术路线图
研究为我们揭示了由美国国立人类基因组研究所(NHGRI)发起的“阐明罕见病遗传学基因组学研究(GREGoR)”联盟如何向这片基因组的“暗物质”发起总攻。
Nature : 史上最大规模注意力缺陷多动障碍（ADHD）外显子组测序——从三大强效风险基因到神经发育通路的生物学收敛
研究人员通过一项迄今为止规模最大的外显子组测序研究，不仅精准捕获了几个能显著提高ADHD风险的罕见变异，更将我们对ADHD的生物学理解，从模糊的统计关联，推进到了具体的分子和细胞机制层面。
Nature：史上最大规模注意力缺陷多动障碍（ADHD）外显子组测序——从三大强效风险基因到神经发育通路的生物学收敛
研究人员通过一项迄今为止规模最大的外显子组测序研究，不仅精准捕获了几个能显著提高ADHD风险的罕见变异，更将我们对ADHD的生物学理解，从模糊的统计关联，推进到了具体的分子和细胞机制层面。
Nat Cancer：基于血浆的ctDNA全外显子分析，让微小残留病无处遁形并揭秘复发原因
本研究对局部结肠癌患者ctDNA进行全外显子测序等分析，发现血浆WES-TA检测MRD灵敏度更高，免疫逃逸是疾病进展主因，靶向治疗潜力大，有望变革结肠癌治疗策略。
Nat Commun：利用反义寡核苷酸增加TRA2β基因中的毒性外显子水平，可激活癌细胞的自杀开关
这项新研究的核心是称为毒性外显子（poison exon）的微小遗传元件，这是大自然自己的蛋白生产“开关”。当这些外显子包含在RNA信息中时，它们会在蛋白形成之前触发其破坏，从而防止有害的细胞活动。
腾讯发表最新Nature子刊论文：推出AI大模型，从单细胞转录组翻译单细胞蛋白质组
该研究开发了一种预训练大型生成模型——scTranslator（单细胞翻译器），能够基于单细胞转录组推断缺失的单细胞蛋白质组，从而生成多组学数据。
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
科学家破译枸杞子基因组图谱
该研究基于三代测序技术、光学图谱技术、自研高效三维基因组捕获技术等方法，对枸杞进行de novo的基因组组装，突破枸杞基因组高杂合、高重复的瓶颈，获得枸杞高精度基因组图谱。