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  • Nat Med:临床试验表明造血干细胞基因疗法有望治疗X连锁慢性肉芽肿病

    2020年2月4日讯/生物谷BIOON/---X连锁慢性肉芽肿病(X-linked chronic granulomatous disease, X-CGD)是一种罕见的遗传性血液疾病。它可导致反复感染、延长住院治疗时间和缩短寿命。在此之前,X-CGD患者不得不依赖骨髓捐献来获得病情缓解的机会。在一项新的研究中,来自英国、美国、法国和德国的研究人员报道使用干

  • 研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR

    系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种自身免疫疾病,好发于育龄期女性,男女发病率之比约为1:9,中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关,其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究(GWAS)共发现超过100个与SLE易感性相关的单个核苷酸多态性(SNPs

  • JNCI:男性患癌风险为何普遍高于女性?原因竟是Y染色体关键基因的缺失

    大量研究发现,男性要比女性更容易患癌,但目前研究人员并不清楚造成这种差异背后的原因,近日,一项刊登在国际杂志Journal of the National Cancer Institute上的研究报告中,来自巴塞罗那全球卫生研究所等机构的科学家们通过研究鉴别出了一种能够让男性患癌风险增加的关键生物学机制,即决定性别的Y染色体特定基因的功能缺失。

  • Nature:揭示ATP13A2基因缺陷导致帕金森病机制

    2020年2月2日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自比利时天主教鲁汶大学的研究人员发现ATP13A2基因缺陷通过破坏多胺的细胞运输导致细胞死亡。当这种情形发生在控制身体运动的大脑部分中时,这会导致帕金森病。相关研究结果于2020年1月29日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“ATP13A2 deficiency disrupts lys

  • Cell Death Dis:NBS1与HP1相互作用保护基因组的完整性

    HP1(异染色质蛋白1)和MRN(Mre11-Rad50-Nbs1)复合物都是保守因子,对基因组的稳定性和完整性具有重要作用。虽然从染色质组织、端粒维护到DNA复制及修复,HP1与MRN复合物的功能有所重叠,但它们之间功能的相关性仍未明确。本研究发现果蝇中的HP1a蛋白科通过MRN复合物的chromoshadow结构域(CSD)与其结合。此外,MRN复合物的任一成员丢失均会降低HP1a的水平,说明

  • 诺华2019年财报:Consetyx销售额居首,基因治疗未来可期

    诺华于近日公布了2019年财报,公司全年实现净销售额474.75亿美元,同比增长6%(以固定汇率计算为9%)。其中制药事业部的Consetyx(35.53亿美元,+25%),Entresto(17.26亿美元,+68%)和Zolgensma(3.61亿美元),肿瘤事业部的Promacta/Revolade(14.16亿美元,+21%),Kisqali(4.8亿美元,+104%)和Lutathe

  • 美格基因:低滴度新型冠状病毒样品的强化NGS技术助力轻症病例检测

    摘要:针对新型冠状病毒潜伏期和轻症病例,尤其是上呼吸道低滴度病毒的样品,经典的宏转录组测序方法仅能得到非常少的病毒序列。美格基因快速研发了针对新型冠状病毒高通量测序的优化技术(强化NGS技术)方案,可极显着地增加测序结果中目标病毒序列的占比,甚至可达到50%以上,部分样本可获得超过90%完整度的基因组。本项技术(强化NGS技术)不仅有助于疑似病例的筛查,更为

  • Nat Commun:干细胞、CRISPR以及基因测序共同帮助建立脑癌模型

    近日,加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的研究人员使用基因工程化的人类多能干细胞,创建了一种新型的癌症模型,用于体内研究胶质母细胞瘤如何随时间发展和变化。

  • 国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列

    国家基因组科学数据中心(NGDC)信息显示,1月26日,该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。

  • 自体造血干细胞基因疗法!美国FDA授予OTL-102孤儿药资格,治疗X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)!

    2020年01月29日讯 /生物谷BIOON/ --Orchard Therapeutics是英国的一家基因疗法新锐公司,致力于通过创新的基因疗法改变严重和危及生命的罕见病患者的生活。近日,该公司宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已授予OTL-102治疗X-连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的孤儿药资格(ODD)。OTL-102是一种利用自我灭活慢病毒载体(G