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  • Cell:罕见!一种基因变异与5种血管疾病相关联

    图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.06.0492017年8月5日/生物谷BIOON/---全基因组关联研究提示着人染色体6p24上的一种常见的基因变异与冠状动脉疾病和四种其他的血管疾病:偏头痛、颈部动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压存在关联。然而,并不清楚的是,这种多态性如何影响如此多的疾病。在一项新的研究中,来自美国哈佛大学-麻省理工学院布罗德研究所的研究人员证实

  • Nat Med:人基因变异可能让CRISPR基因编辑复杂化

    图片来自iStock, Ratsanal2017年8月2日/生物谷BIOON/---我们的DNA上的自然差异可能通过抑制Cas9切割合适的基因靶标或者任何一种靶标的能力,降低CRISPR对人类基因组进行精准编辑的能力。详细地分析这个问题的严重程度,可能对基因组编辑技术如何在临床试验中进行测试和它们是否能够被广泛地使用产生影响。这种分析的结果于2017年7月31日在线发表在Nature Medici

  • Cell:2型糖尿病产生新发现!SLC16A11基因变异通过两种不同的机制破坏其在肝细胞中的功能

    图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.06.0112017年7月2日/生物谷BIOON/---在对早前的针对拉丁美洲人的2型糖尿病(type 2 diabetes, T2D)全基因组关联研究(GWAS)中的发现进行跟踪研究后,来自美国布罗德研究所和麻省总医院等研究人员将这项研究中检测到的一种关联性追踪到一个特定基因(即基因SLC16A11)的变异体上,并且发现这些变异

  • 损伤健康的基因变异也会让人变蠢

      是什么让一些人比其他人更聪明?一项对英国苏格兰家庭进行的遗传分析显示,聪明的人拥有较少的损伤智力和总体健康的DNA突变,而非拥有更多的使其更聪明的遗传变异。相关成果日前发表于生命科学预印本网站bioRxiv。毫无疑问,智力部分取决于人们生长的环境。比如,和贫困儿童相比,在安全、不受污染和具有促进作用的环境中成长的营养良好的儿童,在智力测试中的平均成绩要更好一些。不过,人类基

  • 免疫系统基因变异相关的疾病“索引”

    日前,由范德堡大学医学中心(VUMC)和亚利桑那大学药学院领导的研究小组创建了第一个与人类白细胞抗原(HLA)基因变异相关疾病的综合索引。HLA 系统是目前所知人体最复杂的多态系统,可调节人体的免疫系统。该索引可以帮助研究人员确定那些存在某些自身免疫性疾病风险,或者可能产生针对感染而攻击其自身组织的抗体的个体。研究人员将其数据公布在一个免费的网站上,研究人员表示,这项研究可以发挥电子健康档案(EH

  • Nature:构建出英国最大的人诱导性多能干细胞库,揭示出常见基因变异

    2017年5月11日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,一个包括英国韦尔科姆基金会桑格研究所在内的联盟构建出英国最大的高质量的源自健康人的人诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cell, iPSC, iPS细胞)库。这个iPS细胞库包含上百种干细胞系。在经过全面地标注之后,这些干细胞系可供独立研究,是科学家们研究人发育和疾病的一种强大的资源。相关研究结果于2

  • 基因变异决定了人们对食物的偏爱吗?

     你是否曾经有过这样的疑惑:为何你执着于吃某种食物,明明知道它吃多了会有害自身的健康?一项新的研究表明,基因变异影响了我们大脑的运作,从而促使我们坚持自己最爱的饮食。马德里自治大学的Silvia Bercian

  • 新技术能窥探更细微基因变异

    中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说,他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术,在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代,从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。单细胞研究是当前生命科

  • 大型研究发现与脑癌相关的基因变异

    在美国有成千上万的人患脑部肿瘤。神经胶质瘤是一类特殊的恶性脑肿瘤,包括胶质母细胞瘤——一种低生存率的肿瘤。最新研究揭示了与神经胶质瘤风险增加相关的基因变异。由来自英国、欧洲和美国的一组国际研究人员进行

  • 基因变异小鼠引发“僵尸”专利战

      像一只不断向前踢的"僵尸"一样,围绕阿尔茨海默氏症研究的变异小鼠的法律战争又一次发生了,此次法律事件距离上一轮相关法律诉讼刚过去4年。在最新的案件中,美国坦帕市南佛罗里达大学(USF)起诉美国国