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  • Nat Med: 基因变异可能有助于预防老年痴呆症

    2020年2月14日讯 /生物谷BIOON /--麻省总医院(MGH)的研究人员与安蒂奥基亚大学(University of Antioquia)的Schepens眼科研究所合作进行的一项新研究提供了关于为什么有些人可能比其他人更能抵抗阿尔茨海默氏症的见解。这些发现可能会导致延缓或预防这种疾病的策略。一些携带已知可导致早发性阿尔茨海默病的基因突变的人直到很老

  • Cell:许多精神疾病源自相同的基因变异

    2019年12月28日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国麻省总医院(MGH)和精神病基因组学联盟(Psychiatric Genomics Consortium)的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中,精神疾病影响超过25%的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中,他们鉴定出100多种会影响一种以上精神疾病风险

  • 新研究:成年肥胖可能源自幼年基因变异

      英国和芬兰研究人员的一项最新研究显示,与成年人肥胖风险相关的众多基因变异可能在幼年阶段就开始显现迹象,这一新发现或许有助找到更好的预防肥胖方式。婴儿出生后,身体质量指数往往会快速上升,直到9个月大,相关数值才开始下降,这一状态会维持到5至6岁左右。此前研究显示这段时期的身体质量指数变化较大,对日后是否会出现肥胖非常重要。一般来说,过了这个时期,幼儿的身体质量指数会稳步回升直

  • Cell:发现阻止肥胖的MC4R基因变异,有望开发出新的减肥策略

    2019年4月21日讯/生物谷BIOON/---黑素细胞皮质激素受体4(melanocortin 4 receptor, MC4R)是一种G蛋白偶联受体,它的破坏会导致肥胖。在一项新的研究中,来自英国剑桥大学的研究人员对在来自英国生物库(UK Biobank)中的50万人中鉴定出的61种MC4R变体进行了功能性描述,并且研究了它们与身体质量指数(BMI)和肥胖相关心血管代谢疾病之间的关联性。相关研

  • 科学家解析一种基因变异的致癌风险

      全球乳腺癌发病率自20世纪70年代末开始一直呈上升趋势。美国8名妇女一生中就会有1人患乳腺癌。中国不是乳腺癌的高发国家,但不宜乐观,近年我国乳腺癌发病率的增长速度却高出高发国家1~2个百分点。《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因,

  • Nature:从功能上对将近4000种BRCA1基因变异体进行分类

    2018年9月14日/生物谷BIOON/---肿瘤抑制基因BRCA1功能缺失能够导致乳腺癌和卵巢癌。在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学的研究人员在功能上对近4000种BRCA1基因变异体进行分类。这些发现可能有助于将癌症风险归因于未知的BRCA1基因变异体。相关研究结果于2018年9月12日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“Accurate classification of BRCA1

  • Science:多种精神疾病之间存在相同的基因变异

    2018年6月28日/生物谷BIOON/---诸如精神分裂症和躁郁症之类的精神疾病(psychiatric disorder,也译作精神障碍)经常在家人中发生。在一项新的研究中,来自美国、英国、德国、法国、中国和日本等36个国家的研究人员在远远超过之前针对这个主题的研究的规模上探究了这些精神疾病与大脑中的其他疾病之间的遗传关联性。他们确定精神疾病有许多相同的遗传变异,而诸如帕金森病和阿尔茨海默病之

  • 《自然·通讯》报道强迫症相关人类基因变异

     强迫症(OCD)属于焦虑障碍的一种类型,是一组以强迫思维和强迫行为为主要临床表现的神经精神疾病,其特点为有意识的强迫和反强迫并存,一些毫无意义、甚至违背自己意愿的想法或冲动反反复复侵入患者的日常生活。患者虽体验到这些想法或冲动是来源于自身,极力抵抗,但始终无法控制,二者强烈的冲突使其感到巨大的焦虑和痛苦,影响学习工作、人际交往甚至生活起居。英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学

  • Cell:全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异

    图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.08.047。2017年10月15日/生物谷BIOON/---自闭症有遗传的根源,但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。如今,在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征有助解释那些不存在自闭症其他遗传标记的病例。相关研究结果于2017年9月28日在线

  • Cell:罕见!一种基因变异与5种血管疾病相关联

    图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.06.0492017年8月5日/生物谷BIOON/---全基因组关联研究提示着人染色体6p24上的一种常见的基因变异与冠状动脉疾病和四种其他的血管疾病:偏头痛、颈部动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压存在关联。然而,并不清楚的是,这种多态性如何影响如此多的疾病。在一项新的研究中,来自美国哈佛大学-麻省理工学院布罗德研究所的研究人员证实