2019年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日宣布，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Kalydeco（ivacaftor）标签扩展，纳入CFTR基因中存在下述9种突变中1种突变的6个月至12个月以下囊性纤维化（CF）婴儿患者：G551D、G1244E、G1349D、G178R、G55

2019年12月12日 讯 /生物谷BIOON/ --囊性纤维化是一种由纤维化跨膜传导调节基因(CFTR，fibrosis transmembrane conductance regulator)的遗传性突变所诱发的疾病，由于突变的发生，CFTR常常无法嵌入到细胞膜中形成氯离子通道，因此，产生粘液的细胞就会产生一种比正常厚度稍厚的粘液，从而阻塞肺部和消化系统

根据最近一项研究，一种治疗囊性纤维化（CF）的新方法已被证明可以减少炎症，这有可能减少对肺移植的需求并降低死亡风险。

2019年11月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，由来自德克萨斯大学西南医学中心研究者们领导的一项三期临床试验发现，三药联用可改善患有单基因突变引发的囊性纤维化（CF）患者的肺功能并减少其症状。 本月初，食品药品管理局根据这一研究结果批准了该疗法，该研究结果近日发表在《New England Journal of Medicine》杂志上。同时发表在《Lancet》杂志上的一项类

2019年11月04日讯 /生物谷BIOON/ --Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理VX-445（elexacaftor）、tezacaftor、ivacaftor三联方案的营销授权申请（MAA）。该MAA申请批准这款三联疗法用于治疗年龄≥12岁的CF患者，具体为：囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中存在一个F50

2019年11月4日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近在《Developmental Cell》杂志上发表的一项研究，大约在4.5亿年前，在一种生活在海底的名叫“海鳗”的鱼类中存在最古老的离子通道蛋白同源分子，而它在人类中的同源蛋白“CFTR”在囊性纤维化患者中存在缺陷。 事实上，这种存在于海鳗中的离子通道蛋白分子与脊椎动物同源蛋白“CFTR”之间仍存在许多差异，一方面反映了转运蛋

2019年10月23日讯 /生物谷BIOON/ --Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日宣布，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已对Kalydeco（ivacaftor）发布了积极审查意见，推荐批准该药标签扩展，纳入CFTR基因中存在下述9种突变中1种突变的6个月至12个月以下囊性纤维化（CF）婴儿患者：G551D、G1244E、G13

2019年10月22日讯 /生物谷BIOON/ --Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor），用于治疗囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中存在至少一个F508del突变、年龄≥12岁的CF患者，具体为：携带一个F5

  今日，Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA批准该公司的创新疗法Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor）上市，治疗年龄12岁以上的囊性纤维化（CF）患者。这些患者的CFTR基因上至少出现一个F508del基因突变。这一批准，让6000名携带一个F508del基因突变和一个最小功能突变的

本文中，小编整理了近年来科学家们发表的多篇研究成果，共同解析囊性纤维化疾病研究成果，与大家一起学习！图片来源：CC0 Public Domain【1】Nat Commun：囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变doi：10.1038/s41467-019-11454-9囊性纤维化是一种目前无法治愈的人类遗传性疾病，而科学家们也一直在与其抗争，特别是针对引发囊性