Nature：科学家揭示为何唐氏综合征患儿患白血病风险较高？
本文中，研究人员所提供的单细胞、多组学资源提供了唐氏综合征胎儿造血过程的高分辨率分子图谱，并揭示了导致共发生血液疾病的重要调控重组机制。
2024-10-02
Nature：单细胞多组学研究揭示唐氏综合征儿童易患白血病的原因
这项单细胞多组学研究为唐氏综合征胎儿造血提供了高分辨率分子图谱，并表明唐氏综合征患者细胞基因组中存在显著的调节重构，从而导致他们易患白血病等血液学疾病。
2024-10-03
科研人员发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
该研究揭示了m6A“阅读子”YTHDF1的抑制在改善脆性X染色体综合征的调控机制和潜在的干预效果，为相关临床治疗提供了新的潜在靶标。
2023-11-25
iScience：揭示一种导致唐氏综合征中出现心脏发育缺陷的分子机制
唐氏综合征（Down syndrome，也称为21三体综合征）是一种由21号染色体的额外拷贝（即21三体）引起的遗传性疾病。患有唐氏综合征的婴儿极易出现先天性心脏缺陷。据估计，近一半的唐氏综合征新生儿
2023-06-23
Nature子刊：删除多余干扰素受体基因，可部分挽救唐氏综合征小鼠表型
研究团队指出，由于研究对象是小鼠，所以将结果外推到人类时应保持谨慎，仍需开展进一步研究理解免疫应答异常的背后机制。
2023-06-07
Nature：揭示唐氏综合征患者易患自身免疫性疾病机制
在一项新的研究中，来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员确定了唐氏综合征患者免疫系统的哪些部分出了问题，并导致了自身免疫性疾病。相关研究结果于2023年2月22日在线发表在Nature期刊上。
2023-02-28
与阿尔茨海默病一样，唐氏综合征也是一种双朊病毒疾病
在一项新的研究中，这些研究人员证实唐氏综合征患者大脑中出现的神经退行性缠结物和斑块是由相同的Aß和tau朊病毒驱动的。相关研究结果发表在2022年11月15日的PNAS期刊上。
2022-11-25
Science：新研究表明GnRH注射疗法有望改善唐氏综合症患者的认知能力
在一项新的研究中，来自法国里尔神经科学与认知实验室和瑞士洛桑大学医院的研究人员测试了GnRH注射疗法的疗效，以改善一小群唐氏综合征（Down syndrome）患者的认知功能。
2022-09-06
骨髓增生异常综合症(MDS)相关贫血新药！红细胞成熟剂Reblozyl一线治疗3期临床获得成功!
Reblozyl是在一线治疗极低危/低危/中危MDS患者中达到主要和关键次要终点的第一种红细胞成熟剂（EMA）。
2022-11-04