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Nature:科学家揭示为何综合征患儿患白血病风险较高?

本文中,研究人员所提供的单细胞、多组学资源提供了唐氏综合征胎儿造血过程的高分辨率分子图谱,并揭示了导致共发生血液疾病的重要调控重组机制。

2024-10-02

Nature:单细胞多组学研究揭示综合征儿童易患白血病的原因

这项单细胞多组学研究为唐氏综合征胎儿造血提供了高分辨率分子图谱,并表明唐氏综合征患者细胞基因组中存在显著的调节重构,从而导致他们易患白血病等血液学疾病。

2024-10-03

科学家有望利用CRISPR-Cas9基因编辑技术剪掉综合征患者多余的染色体

结果表明,利用基因编辑技术或能最终在细胞水平上治疗人类21三体综合征。

2025-02-28

eBioMedicine:新研究发现富角膜内皮营养不良产生的关键机制

FECD是一种常见的遗传性眼病,本研究揭示了FECD是如何在分子水平上进展的,并强调了了解遗传不稳定性对于开发针对FECD以及由类似基因突变引起的疾病的新疗法的重要性。

2024-09-26

公司发布最新临床数据,单抗药物可持续减缓帕金森病进展

在这项最新研究中,研究团队比较了PASADENA开放标签扩展研究纳入的参与者与来自帕金森病进展标志物倡议观察性研究的外部比较组纳入的参与者。

2024-10-18

JACS:新研究揭示来自摩摩根菌的磷脂分子与抑郁症相关联

这项研究表明,一种称为二乙醇胺(diethanolamine, DEA)的环境污染物有时会在摩氏摩根菌在宿主肠道中制造的一种磷脂分子中取代糖醇基团。

2025-02-28

Nature:揭示杜肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法

本文研究结果表明,称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。

2025-02-14