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  • Nat Genet:科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变

    科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生(ciliopathies)的关键元凶,这种疾病可导致先天性缺陷,据估计每1000个新生儿中就有1人受到该类疾病影响。

  • PNAS:胚胎能自我修正以预防先天畸形

    牙齿发育早期的Barx1遗传基因的表现(红色部分) 据国外媒体报道,《美国国家科学院院刊》发表了伦敦国王大学齿科学院的一项研究,这项研究阐述了当胚胎器官在子宫内生长异常的时候,骨形态发生蛋白通路作为关键的发育通路负责确保器官的自我修复。 受精卵通过胚胎发育过程生长成为胚胎,最后长成为人类。这个转变中的许多过程都是非常复杂的也存在发生差错的可能。

  • 第二十七章 先天性畸形和致畸--一、先天畸形的发生概况和分类

    第二十七章 先天性畸形和致畸   先天性畸形(congenital malformation)是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学(teratology),是胚胎学的一个重要分支。   近些年来,随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势。

  • 四、先天畸形的预防、宫内诊断和宫内治疗

      四、先天畸形的预防、宫内诊断和宫内治疗   1.先天畸形的预防 正如前述,遗传因素是引起先天畸形的重要因素。尽管并非所有遗传因素引起的畸形都能遗传给后代,但可遗传性畸形的发生率仍然很高。因此,采用遗传学方法预防遗传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。遗传工程和基因工程的兴起为传性畸形的根治展示了美好前景,但目前防止遗传性畸形的主要措施是预防,遗传咨询是达到这一目的重要措施。

  • 二、先天畸形的发生原因

      二、先天畸形的发生原因   先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。Wilson(1972)综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料,发现遗传因素引起的出生缺陷占25%,环境因素占10%,遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。

  • 第二节 先天畸形

    第二节 先天畸形   一、畸形学基本概念   器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷,称为畸形(malformation)。先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的,成为畸形综合征,目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。

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