科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生（ciliopathies）的关键元凶，这种疾病可导致先天性缺陷，据估计每1000个新生儿中就有1人受到该类疾病影响。

牙齿发育早期的Barx1遗传基因的表现（红色部分） 据国外媒体报道，《美国国家科学院院刊》发表了伦敦国王大学齿科学院的一项研究，这项研究阐述了当胚胎器官在子宫内生长异常的时候，骨形态发生蛋白通路作为关键的发育通路负责确保器官的自我修复。 受精卵通过胚胎发育过程生长成为胚胎，最后长成为人类。这个转变中的许多过程都是非常复杂的也存在发生差错的可能。

第二十七章　先天性畸形和致畸 　　先天性畸形（congenital malformation）是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学（teratology），是胚胎学的一个重要分支。 　　近些年来，随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。

　　四、先天畸形的预防、宫内诊断和宫内治疗 　　1．先天畸形的预防 正如前述，遗传因素是引起先天畸形的重要因素。尽管并非所有遗传因素引起的畸形都能遗传给后代，但可遗传性畸形的发生率仍然很高。因此，采用遗传学方法预防遗传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。遗传工程和基因工程的兴起为传性畸形的根治展示了美好前景，但目前防止遗传性畸形的主要措施是预防，遗传咨询是达到这一目的重要措施。

　　二、先天畸形的发生原因 　　先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占25％，环境因素占10％，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65％。

第二节　先天畸形 　　一、畸形学基本概念 　　器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为畸形（malformation）。先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。