Cell：局部药物治疗有望导致先天性巨痣消退并预防黑色素瘤产生
大约每20000个婴儿中就有一个出生时就有所谓的先天性巨痣（congenital giant nevus）---一种巨大的色素痣，可能覆盖面部和身体的大部分。
Science：揭示ILC3经训练后在肠道粘膜中产生先天性的免疫记忆
先天免疫系统在调节宿主与微生物的相互作用方面发挥着关键作用，特别是在对入侵粘膜的病原体提供保护。如今，在一项新的研究中，来自法国国家健康与医学研究院（INSERM）和巴斯德研究所的研究人员利用一种肠道感染模型，发现先天效应细胞---先天淋巴细胞3型（ILC3）--不仅在感染的早期阶段发挥作用，而且还可以经训练后产生一种先天形式的免疫记忆，可以在再次感染时保护宿主
JCI Insight：科学家识别出一种能修复先天性心脏缺陷的关键基因
来自耶鲁大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，PRDM6的一种遗传性障碍或许会导致动脉导管未闭（PDA，patent ductus arteriosus），其是一种在早产儿中经常发生的先天性心脏缺陷，这或许就提示PRDM6或能作为开发治疗先天性心脏病疗法的潜在靶点。
Cell：新方法筛选大规模遗传数据，有望鉴定出致先天性心脏病的蛋白网络
在一项新的研究中，来自美国格拉德斯通研究所的研究人员开发出一种新方法，用于识别可能在先天性心脏病中发挥重要作用的基因变体，为加快研究这一严重疾病提供了机会。
Clinical and Translational Medicine ：复旦大学张天宇/马竞通过单细胞测序揭示先天性小耳畸形潜在发病机制
先天性小耳畸形（Microtia），也被称为先天性外中耳畸形，是世界范围内常见的颅面先天缺陷，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，对儿童的身体和心里产生不良影响。然而，现有的治疗手段（全耳廓再造和听功能重建手术）有不良后果，而且该疾病的发病机制目前仍知之甚少。近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院张天宇、马竞等在 Clin
Nature Immunology: 先天性IRHOM2缺乏导致ADAM17功能障碍和环境导向免疫失调疾病
本研究报告了一种多效性疾病，是由于编码IRHOM2的基因RHBDF2功能缺失导致的，在两个不同器官反复感染的家族中。
《细胞》子刊：科学家发现，肿瘤中的真菌会刺激胰腺癌细胞分泌IL-33，招募并激活2型先天性淋巴细胞，促进肿瘤进展
说起“癌王”，大家都会不约而同地想到胰腺癌，这种总体5年生存率将将达到两位数的癌症对于医生、患者和基础研究人员都是极大的挑战。胰腺癌具有非常独特的肿瘤免疫谱，一部分肿瘤中有40-60%都是免疫细胞，但可气的是，它们基本都是免疫抑制细胞，比如肿瘤相关巨噬细胞、调节性T细胞、CD4+ 2型辅助T细胞（Th2）和骨髓来源的抑制细胞，它们狼狈
Genome Biol：科学家识别出与人类先天性心脏病发生相关的风险基因
2021年12月30日 讯 /生物谷BIOON/ --每出生100个婴儿中就有1个会被诊断为先天性心脏病（CHD，congenital heart disease），其是引发新生儿死亡的主要原因，然而目前研究人员对引发这些发育障碍的遗传原因知之甚少，这或许就影响了准确的产前遗传测试技术的开发和进展。近日，一篇发表在国际杂志Genome Biology上题为“
CGT：利用先天性的免疫防御机制来治疗性地抵御癌症
研究人员调查了调节信号和控制细胞增殖的基因表达的分子机制，相关研究结果揭示了bGBP免疫分子如何操控从而来驱动细胞内在的生长限制过程（检查点），同时还能在控制正常细胞复制平衡的同事在癌细胞中诱导细胞发生死亡。
研究提出融合专家评分的先天性巨结肠早期精准辅助诊断方法
先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HSCR），主要由肠壁肌间和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如和异常所致。HSCR发病率较高，诊断年龄后移会增加HSCR相关性小肠结肠炎等并发症的发生率，给患儿及家庭带来身心痛苦和经济负担。考虑到新生儿的特殊性，多数学者认为应慎重选择肠黏膜活检+AChE染色这种有创的术前诊断方法，而常