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傅松滨:中国人类遗传资源库-哈尔滨库的建立与应用

主要介绍了四个方面。1.介绍了主要建库的过程,2.介绍了使用库做的疾病相关的研究。3.不同民族,不同群体的遗传结构研究和差异的工作。4.介绍了利用肿瘤基因库做的人类癌症抗药方面的工作。

2017-07-31 课时:39分钟

宋宇彤:中国生物样本库的发展-黄金时代:临床样本的应用

介绍了1.生物样本库的发展。2.生物样本库的应用问题。3.生物样本库的行业开发。

2017-08-10 课时:45分钟

鲍勇:中国大健康产业发展战略与策略

首先提到了环境问题、行为问题、社会问题、慢性病问题、卫生总费用问题国民健康素养问题等。介绍了基本产业群构成,总书记特别要求等。

2017-11-07 课时:47分钟

王浩:迈向“全病程管理”时代阿斯利康中国商业创新中心

主要介绍了阿斯利康科学创新方面做出的一些成就和尝试。

2017-11-09 课时:36分钟

基因芯片和二代测序在遗传病检测上的应用 暨探索适合中国国情的遗传病检测方案研讨会

染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用;二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。我国在这两项技术的应用上与欧美发达国家相比存在着显著差异,这种差异主要源自国情的差异。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素,而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿,其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病因。如何将这些先进技术应用于中国的遗传病诊断是众多学者专家都在不断探索的问题。今天我们请到的专家在国内乃至国际上都是最早接轨这些先进技术,对基因芯片与二代测序在中国的临床实践上有着丰富的经验和建树。

2018-09-10 课时:102分钟

纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究

纳米孔测序无需扩增,可直接在信号内识别甲基化信息,无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化,并准确进行甲基化单倍型分型。结构变异(SVs)是指长度超过50bp的插入、缺失、倒位和移位的基因组序列重组,研究表明结构变异与健康、表型、常见或罕见人类疾病均有关联。对大型结构变异的研究往往受限于传统短读长技术固有的读长长度。 中国的汉族是世界上最大的民族,中心眼科学国家重点实验室谢志团队利用纳米孔超高通量测序平台PromethION,完成了405名中国汉族人群规模的纳米孔长读长结构变异分析,对中国人群基因组中由结构变异引起的多样性及复杂性遗传变异进行研究意义重大,研究成果发表在预印网站《BioRxiv》。DOI: https://doi.org/10.1101/2021.02.09.430378

2021-04-19 课时:76分钟

中国科学技术大学单革教授在线讲解“环RNA种类和功能”

近年来,随着基因组学和生物信息学的发展,尤其是高通量测序技术的大量应用,越来越多的非编码RNA 的调控机制被揭示,其中常见的具调控作用的非编码RNA包括小干涉RNA、miRNA、cirRNA以及长链非编码RNA。miRNA也广泛参与细胞的分化,增殖,凋亡,个体生长发育以及器官形成等生物学过程。miRNAs和lncRNAs还直接调控DNA损伤反应过程的细胞进展,miRNAs参与了细胞对DNA损伤的几乎所有方面,包括DNA损伤感知,损伤信号转到,受损DNA修复,激活细胞周期检查点和诱导细胞凋亡。 非编码RNA,尤其是microRNA参与了炎症反应的发展,它们对稳定和维持一些细胞类型的基因表型特征十分重要。本次线上直播将围绕非编码RNA调控机理, 技术方法以及与疾病关系邀请行业内知名专家学者,分享最新非编码RNA研究成果与经验,推动学科发展,促进转化医学及合作。

2021-08-25 课时:37分钟

中国慢性肝病患者 一线药物耐药案例研讨会第二期

赛默飞于2021年7月成功举办了肝病患者一线药物耐药临床真实案例研讨会第一期,围绕了“耐药临床案例、Sanger测序技术”等议题展开深入探讨,获得了同行业者的高度肯定···

2021-10-22 课时:78分钟