智能自动化驱动变革，提速生物样本库建设
与中国生物样本库同行
近年来，随着中国生物样本库建设蓬勃发展，规模不断壮大，涌现出许多不同类型的生物样本库。生物样本库作为承载生物样本实体、分子信息以及样本表型数据的资源平台和学科建设的基石，为开展各领域科研工作、开拓新的临床诊疗手段和优化医药研发资源配置等，均发挥着不可替代的作用。在我国样本资源丰富的优势背景下，如何推进样本资源库的标准化和规范化建设，如何充分利用样本资源，推进信息化建设和共享应用，成为各学界关注的问题。
高质量样本资源的利用和价值发挥，有赖于生物样本库存储技术的发展与革新。传统存储模式因其存储操作繁琐、样本数据难管理、人工成本高等问题，易造成人为误差、样本污染或反复冻融等现象。随着智能自动化技术的迭代，自动化样本库凭借其智能准确、安全高效、信息化管理等显著优势逐渐走进人们的视野，加速了我国样本库资源库高质量与科学规范化建设，助力生物样本库的可持续性发展。
本期由MedSci梅斯&生物谷携手华大智造于2022年7月26日联合推出“智能自动化驱动变革，提速生物样本库建设”空中讲坛，届时将邀请行业专家为大家解读生物样本库的智能化应用与发展，期待与各位相聚云端！
中国慢性肝病患者
一线药物耐药案例研讨会第二期
赛默飞于2021年7月成功举办了肝病患者一线药物耐药临床真实案例研讨会第一期，围绕了“耐药临床案例、Sanger测序技术”等议题展开深入探讨，获得了同行业者的高度肯定，继7月成功上线第一期后，于10月21日迎来了研讨会第二期。
在核苷和核苷酸类药物(NAs)治疗慢性乙型肝炎过程中，耐药是一个极为重要的问题。同时Sanger测序技术是肝病耐药检测和分型的金标准方法，可以同时发现乙肝病毒基因的已知突变和未知突变，还能准确的检测出多个指南报道的耐药位点，随着药物的发展更新，在真实临床中耐药发生的情况有什么改变呢？Sanger 测序技术在耐药监督中又起什么作用？
在本次研讨会上，我们很荣幸邀请到了中山大学附属第三医院 林炳亮教授担任会议主持，同时还邀请了青海省第四人民医院 祖红梅主任，北京佑安医院 侯维主任，中山大学附属第三医院 李向永主任 及上海曙光医院 吕佳主任 担任讲师，就肝病患者耐药的真实发生案例分享及研究进展展开学术讨论，诚挚邀您共享盛会。
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中国科学技术大学单革教授在线讲解“环RNA种类和功能”
单革，中国科学技术大学教授，博士生导师。单革博士长期从事基因表达调控和非编码RNA功能及功能机理方面的研究。
发现了新的非编码RNA类型（mecciRNA、EIciRNA、5S-OT、ASAT siRNA、p53点突变适配体RNA等）、研究了新的非编码RNA功能、揭示了新的非编码RNA作用机理、探索了新的非编码RNA研究方法。实验室成立以来先后在Genome Biology, Developmental Cell，Nature Structural & Molecular Biology，Nature Communications, Science Advances和PNAS等期刊发表多篇非编码RNA领域的研究论文。
承担基金委面上、重点项目；科技部“国家重点研发计划”项目负责人（环境应激和营养失衡所致获得性性状及其代际传递机制，2019.12-2024.11）。获2020年度安徽省科学技术奖（自然科学奖一等奖，项目名称“新非编码RNA的发现、功能及相关调控”，第一完成人）。任中国生物化学与分子生物学会核糖核酸RNA专业分会（RNA Society, CSBMB）副主任委员，Non-coding RNA Research副主编（Associate Editor）。获得科技部“中青年科技创新领军人才”（2016），基金委“国家杰出青年基金”（2017），国家 “万人计划”科技创新领军人才（2018）。
纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究
纳米孔测序无需扩增，可直接在信号内识别甲基化信息，无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化，并准确进行甲基化单倍型分型
表观遗传学是一种不涉及核苷酸序列改变的遗传性表型变化的研究，在基因表达中起着关键作用，并与包括癌症在内的许多疾病相关。 传统测序技术检测需要使用特殊的文库制备步骤，获得很短的测序读长序列，包含PCR的扩增步骤还会去除碱基修饰信息。 使用纳米孔测序时，无需进行 PCR，可保留和直接检测 DNA 和 RNA 修饰，无需额外的文库制备步骤。可在单个数据集中鉴定长程表观遗传变化、结构变异和单核苷酸多态性。
纳米孔技术相对于传统的亚硫酸氢盐测序进行甲基化分析的优势：
- 基因组覆盖更均匀，GC偏好更低
- 以较低的测序序列深度，识别更多CpG位置
- 使用长读长对甲基化碱基进行单倍型定相
- 实验再现性更高
- 更快的数据分析
访问Oxford Nanopore中文官网，了解更多纳米孔甲基化测序信息，下载相关测序工作流程: https://nanoporetech.net/apps/investigations/epigenetics
基因芯片和二代测序在遗传病检测上的应用 暨探索适合中国国情的遗传病检测方案研讨会
染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用；二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。我国在这两项技术的应用上与欧美发达国家相比存在着显著差异，这种差异主要源自国情的差异。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素，而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿，其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病因。如何将这些先进技术应用于中国的遗传病诊断是众多学者专家都在不断探索的问题。今天我们请到的专家在国内乃至国际上都是最早接轨这些先进技术，对基因芯片与二代测序在中国的临床实践上有着丰富的经验和建树。