epigenetics：新发现有助于阿尔兹海默症的早期诊断

2020年2月28日 讯 /生物谷BIOON/ --科学家发现，靶向一种被称为Presenilin1（PSEN1）的基因可能有助于开发新的诊断痴呆的方法。

相关研究结果发表在最近的《epigenetics》杂志上。这项研究是由罗马萨皮恩扎大学的Andrea Fuso教授领导的，该研究首次观察到PSEN1基因的甲基化是阿尔茨海默氏症的一个共同特征。 。


Fuso教授指出，新结果确实提供了“令人振奋的新研究领域”。他补充说：“我们已经发现了以前被忽视的DNA修饰或表观遗传标记的疾病早期迹象，这甚至可以为开发新疗法和早期诊断提供起点。”

在全球范围内，近5000万人患有阿尔茨海默氏症或相关的痴呆症。然而，只有四分之一的人患有阿尔茨海默氏病。如果可以更早发现阿尔茨海默氏症，延缓严重痴呆症发作的几率也就越大。

来自动物模型的证据表明，PSEN1基因调控的改变与阿尔茨海默氏病样病理有关，但只有少数研究调查了该基因在人类中的修饰特征。在当前的研究中，作者分析了在小鼠大脑发育和阿尔茨海默氏症进展过程中影响PSEN1基因表达的DNA修饰模式。此外，他们还分析了阿尔茨海默氏病患者以及产前和产后婴儿和青少年尸体脑组织。为了查看是否可以检测到人类血液中DNA甲基化的变化，他们分析了20例迟发性阿尔茨海默氏病患者的血液样本，并将结果与​​20例健康对照者进行了比较。

在阿尔茨海默氏症易发小鼠中，作者发现了PSEN1基因过表达的情况。在人类中，基因表达的程度与DNA甲基化程度之间存在显著的负相关。

通过血液样本分析，能够检测出阿尔茨海默氏症患者相比对照组较低的PSEN1甲基化特征。因此，与脑组织采样相比，血液检测可以提供一种诊断阿尔茨海默氏病的早期方法，并且其侵入性较小。（生物谷Bioon.com）

资讯出处：Could new discovery play a role in diagnosing Alzheimer's earlier?

原始出处：Noemi Monti et al, CpG and non-CpG Presenilin1 methylation pattern in course of neurodevelopment and neurodegeneration is associated with gene expression in human and murine brain, Epigenetics (2020). DOI: 10.1080/15592294.2020.1722917