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罕见病新药!蛋白质修复疗法Translarna获批,治疗≥5岁无义突变型杜氏肌营养不良(DMD)儿童

来源:本站原创 2019-04-30 09:41


2019年04月30日/生物谷BIOON/--PTC Therapeutics公司近日宣布,巴西国家卫生监督局(ANVISA)已根据罕见病程序批准Translarna(ataluren),用于治疗5岁及以上、非卧床、无义突变型杜氏肌营养不良(nmDMD)儿童患者。

杜氏肌营养不良(DMD)主要影响男性,这是一种罕见的、不可逆的、致命的遗传性神经肌肉疾病,每3500至5000名新生儿中约有1人会受到影响,每年全球约有2万名儿童被诊断患有DMD。该病导致儿童早期进行性肌肉无力,并在20多岁时因心脏和呼吸衰竭导致过早死亡。

DMD由基因突变引起,导致肌营养不良蛋白的缺失或缺陷,肌营养不良蛋白是正常肌肉功能所必需的一种蛋白质。肌营养不良蛋白的缺乏导致肌肉无力、肌肉萎缩、纤维化和炎症。DMD患者最早在10岁时会失去走路的能力,进入卧床(non-ambulatory)状态,出行需要依赖轮椅,随后会失去使用手臂的能力,之后渐进性肌肉无力会导致危及生命的肺部并发症,需要通气支持,后期会出现心脏并发症。

Translarna是唯一一种获批治疗nmDMD根本病因的药物,这是一种罕见的遗传性肌肉损耗性疾病。在美国和欧盟,Translarna均被授予孤儿药地位。在欧洲,Translarna已于2014年8月获欧盟委员会(EC)有条件批准,用于5岁及以上非卧床nmDMD患者的治疗。在美国,Translarna之前已2次遭FDA拒绝,目前仍未获批。

Translarna是一种蛋白质修复疗法,开发用于由无义突变所致遗传性疾病的患者群体,旨在使含有无义突变的基因产生功能性蛋白。若基因中存在无义突变,会导致蛋白质合成提前终止,产生无功能的蛋白。Translarna能够与核糖体相互作用,使核糖体能够通过mRNA上的过早无义停止信号,允许细胞产生全长的功能性蛋白质。

里约热内卢联邦大学医学院儿科神经学副教授Alexandra Prufer博士表示,“DMD患者的肌肉损伤开始得很早,因此早期诊断和治疗对于维持肌肉功能和延缓疾病进展至关重要。一旦儿童确诊,在其肌肉量最大时,应开始采取治疗措施。”

PTC Therapeutics美洲区高级副总裁兼总经理Eric Pauwels表示,“巴西当局的监管批准将加快许多等待治疗的患者获得Transarna的速度。我们致力于迅速为巴西所有可能受益的患者提供Transarna治疗。”(生物谷Bioon.com)

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