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上海复旦大学舒易来团队开发了一种遗传性耳聋理想的小鼠模型

先天性听力损失是儿童中最常见的感觉障碍之一,超过一半的病例是由基因突变引起的。超过100个基因与综合征和非综合征性听力损失有关,包括常染色体显性基因座、常染色体隐性基因座、x连锁基因座和线粒体基因座。

2023-05-23

Cell:概述研究和测试性别依赖遗传效应的最佳做法

表型的性别差异在健康和疾病的许多方面都很常见。尽管全基因组关联研究在提高对遗传变异如何促成复杂性状或疾病表现的理解方面取得了成功,但很少有人利用这些数据来研究潜在机制中的性别差异。

2023-05-29

Nature:揭示多基因评分的准确在不同遗传血统的个体之间存在差异

多基因评分(polygenic scores)---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗,但是在一项新的研究中,来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发

2023-05-29

剑桥大学:遗传性弥漫胃癌分子特征及其临床意义的研究进展

遗传性弥漫性癌症(HDGC)是一种常染色体显性癌症综合征,归因于CDH1内的种系突变,该种突变导致多达3%的胃癌。

2023-03-21

Nature:揭示染色体不稳定性和表观遗传改变之间存在意想不到的关联

在一项新的研究中,来自美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员(下称MSK团队)揭示了癌症的两种重要特征---染色体不稳定性和表观遗传学改变---之间的一个先前未知的联系。这一发现不仅为基础科学生物学研究

2023-06-12

武汉科技大学姚凯团队开发新型CRISPR工具,逆转遗传性失明

研究团队将先导编辑(Prime Editor)与无PAM序列限制的spCas9突变体SpRY相结合,构建了一种新的、通用型CRISPR系统——PESpRY。PESpRY可以被编程来纠正许多不同类型的基

2023-03-20

Science:新研究揭示了美国著名的雪橇犬巴尔托的遗传适应

美国纽约中央公园有一座专门为一只名叫巴尔托(Balto)的雪橇犬设立的雕像,甚至还有一部关于它的电影。如今,在它去世90年后,一项DNA研究的焦点是,是什么让这只狗如此出了名的坚强。相关研究结果发表在

2023-05-06

新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确提高1000倍

来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术,其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。

2023-05-10

全球生态恢复对植物遗传多样的影响研究中取得进展

作为生物多样性的重要组成部分,遗传多样性对植物个体适合度和种群应对环境变化至关重要。然而,人为活动引起的生境破碎化和生境丧失已经导致全球许多野生植物面临遗传多样性丧失。

2023-04-21

Nat Cardiovasc Res:科学家揭示增加机体患遗传性心脏病风险的基因是如何发挥作用的?

来自默多克儿童研究所等机构的科学家们通过研究揭示了一种增加机体患遗传性心脏病风险的特殊基因是如何发挥作用的,相关研究结果或有望帮助开发治疗人类遗传性心脏病的新型疗法。

2023-03-08