Nature Medicine：告别“碰运气”——粒线体基因T型，为黑色素瘤免疫治疗提供精准决策
这项研究是迄今为止规模最大、最全面的探索粒线体遗传对转移性黑色素瘤ICI疗效影响的研究之一。它为我们提供了一个全新的视角，即粒线体遗传背景可能成为影响免疫治疗效果的关键“内因”。
2025-06-10
Nature：刷新认知，早期妊娠流产的55%有明确基因原因，不只染色体异常那么简单！
这项研究不仅证实了染色体异常的普遍性，更令人惊人地发现，许多看似微小的基因“拼写错误”，竟然也能在生命的最初阶段，带来毁灭性的影响。
2025-05-26
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
2025-06-26
Cell：新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史
为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变，而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢？
2025-05-27
Stem Cell Reports类器官研究揭开阿尔茨海默病风险基因的秘密
本研究发现，APOE4可减少人类脑类器官皮质兴奋性神经元并增加胶质细胞，同时促进GABA能神经元增殖分化，最终破坏神经网络功能，揭示其通过影响神经发育增加阿尔茨海默病风险。
2025-06-26
2024年十大畅销基因疗法，仅3款销售额超1亿美元
目前已有十多款基因疗法获得 FDA 批准上市，然而，其中只有一款在 2024 年的销售额突破 10 亿美元，只有前 3 款销售额超过 1 亿美元。
2025-05-19
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
JCI：揭秘关键基因在结直肠癌发生过程中扮演的关键角色
来自密歇根大学医学院等机构的科学家们通过对小鼠模型和结直肠癌组织进行研究后发现，SOX9基因的缺失或会促进肿瘤进展，而其调控的途径或有望作为未来治疗的一个潜在靶点。
2025-05-20
Nat Commun：猎杀人类亨廷顿病的“基因剪刀”！科学家发现潜在治疗新靶点
来自托马斯杰斐逊大学等机构的科学家们通过进行一系列实验揭示了FAN1在亨廷顿病中的作用机制，并为未来的治疗提供了新的方向。
2025-05-25