Nature Medicine | 重返有声世界：双侧AAV1-hOTOF治疗常染色体隐性耳聋9型初见成效
此外，该研究还证明了AAV1-hOTOF基因治疗的安全性。在所有患者中，未出现严重不良事件或剂量限制毒性，这为未来进一步的临床研究奠定了基础。
2024-06-10
科研人员发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
该研究揭示了m6A“阅读子”YTHDF1的抑制在改善脆性X染色体综合征的调控机制和潜在的干预效果，为相关临床治疗提供了新的潜在靶标。
2023-11-25
Nature：揭示染色体不稳定性和表观遗传改变之间存在意想不到的关联性
在一项新的研究中，来自美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员（下称MSK团队）揭示了癌症的两种重要特征---染色体不稳定性和表观遗传学改变---之间的一个先前未知的联系。这一发现不仅为基础科学生物学研究
2023-06-12
戴俊彪/闫建斌团队通过纳米孔测序，破解模式生物小立碗藓的染色体数目之谜
该研究首次构建了端粒到端粒无间断的小立碗藓参考基因组，证明了小立碗藓的染色体数目为26条，为基于苔藓模型的演化生物学，基因组学及其它基础研究提供了高质量参考基因组。
2024-02-02
eGastroenterology：科学家解析人类Y染色体的奥秘以及其对消化系统疾病的影响效应
来自中国吉林大学第一医院的研究人员就概述了Y染色体的奥秘及其对机体消化系统疾病的影响。
2023-11-29
父亲遗传给女儿的X染色体上很大一部分基因或都处于表达沉默状态！
当父亲X染色体上的基因处于表达状态时，其在母亲X染色体上就会适度表达，但当父亲X染色体上的基因处于沉默状态时，其在母亲X染色体上就会高度表达。
2024-03-15
Nature：首次成功地对人类Y染色体进行全面测序
在一项新的研究中，全球 100 多名研究人员对与男性发育有关的染色体---Y染色体---进行了全面测序，这是人类基因组中最后一个神秘的部分。他们的发现完成了 Y 染色体的遗传密码，并揭示了一些关键细节
2023-08-30
Science：新研究揭示POT1保护人类染色体端粒机制
在一项新的研究中，来自美国密歇根大学的研究人员观察了DNA损伤识别过程似乎是如何知道需要修复的有害DNA断裂与染色体中保留下来而不需要修复的自然末端（称为端粒）之间的区别。相关研究结果发表在2023年
2023-09-19
同期两篇Nature论文：首次完成人类Y染色体的完整基因测序
人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导致我们对人类Y染色体的认识很不全面，这也限制了我们对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。
2023-08-25