Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。
Nature Genetics：科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点
布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Genome-wide association analyses i
Cell：康奈尔大学郭春君团队成功开发针对非模式肠道细菌的基因编辑工具
多组学的研究表明很多肠道微生物的基因与宿主生理功能密切相关，但是由于这些基因大多源于非模式的肠道细菌，例如厚壁菌门梭菌纲，因此揭示这些基因影响宿主的机制目前是一项挑战。与我们所熟知的具有成熟基因编辑方法的模式肠道细菌 (例如大肠杆菌和多形拟杆菌) 不同，这些非模式肠道细菌大多未进行基因组测序，向其中引入含有基因编辑模块的外源DNA的方法以及采用何种合适的基因
CANCER DISCOV：通过基因组和转录组分析揭秘转移性乳腺癌(MBC)的复发过程！
近来Philippe Aftimos教授及其团队针对乳腺癌基因展开了相关研究，旨在通过对原发肿瘤和早期转移瘤进行多组学分析，研究转移性乳腺癌(MBC)的复发过程。
Molecular Cancer: 颅咽管瘤中CTNNB1新突变的全基因组序列分析
颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性肿瘤，但因其与中枢神经系统的重要结构密切相关，临床上极具挑战性。CP可分为两大亚型：造釉细胞型CP(ACP)和乳头型CP(PCP)。
Current Biology：全寄生植物盾片蛇菰的线粒体基因组结构、复制机制与转录模式研究方面取得重要进展
寄生植物通过吸器从寄主植物获得生存所需的营养，是一种独特的生活习性，该习性在被子植物中独立起源了十二次，产生了4500多种寄生植物。寄生植物通常表现出营养器官退化、叶绿素部分或全部丢失、基因组特化等特征。研究寄生植物的基因组特征有助于我们理解其寄生习性的进化机制。植物细胞内有三大基因组，即核基因组、质体基因组和线粒体基因组。目前寄生植物的基因组研究主要聚焦于
我国科学家开发高效基因组序列分析工具
人类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异，往往由DNA序列变化造成，这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通过比对大量人群的遗传信息，利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学的研究团队开发了可用于百万级生物样本库的全基因组关联
基于关键基因靶向分析，确定miR-145-5p对足细胞毒性机制的新方法
MicroRNAs (miRNAs)正在成为一种有效的治疗药物。在检测miR-145-5p是否能减轻肾脏损伤时，作者意外发现，正常对照组小鼠细胞外囊泡中负载miR-145-5p可诱导蛋白尿和足细胞足突消失。
大肠癌的全基因组分析表明，PHF19和TBC1D16是致癌的超级增强子
大肠癌是世界上最常见的癌症之一。尽管基因组突变和单核苷酸多态性已被广泛研究，但结直肠癌患者组织中的表观基因组状态仍然难以捉摸。
靶向黑质中神经元的基因疗法有望大幅改善左旋多巴治疗帕金森病的疗效
在一项新的临床前研究中，来自美国西北大学费恩柏格医学院的研究人员发现，一种靶向这些神经元所在的小型大脑区域---黑质---的基因疗法能大幅提高左旋多巴的疗效。相关研究结果于2021年11月3日在线发表在Nature期刊上。