诺禾致源建设国内首个HiSeq X Ten 测序平台

arGEN-X公司与夏尔（Shire）公司在罕见遗传性疾病领域达成新协议

荷兰生物技术公司arGEN-X与夏尔（Shire）公司签署协议，就抗体方面达成了最新的合作伙伴关系。在这笔交易中，arGEN-X将利用其抗体平台为Shire公司罕见遗传性疾病靶标寻找新的候选药物。 "夏尔（Shire）公司在蛋白质疗法方面的丰富经验与我们公司的探索发现能力形成了完美的互补。

Sci Transl Med ：脆性X的甲基化标记

对30名罹患脆性X综合症的病人的一项新的研究报告说，在患有脆性X综合征的人群中，某个关键基因上的一个“指纹”可能是病人得益于某一新药的试金石。 脆性X综合症是遗传性智力迟钝的最常见的原因，全世界范围内有五千分之一的儿童受到该病的影响。 脆性X综合症无法治愈，它是由某一单个基因的突变引起的，该基因是Fragile X Mental Retardation-1或FMR1基因。

PNAS:Spindlin1与组蛋白H3K4me3识别的机理

2012年10月17日，美国科学院院刊（Proceedings of the National Academy of Sciences）在线发表了生物大分子国家重点实验室许瑞明、饶子和课题组和NIBS朱冰课题组合作的最新研究成果，该文章题为Distinct mode of methylated lysine-4 of histone H3 recognition by tandem tudor-l

新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症

美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。

上海交大Bio-X秦胜营：我国逐步向个体化用药时代迈进

每位患者的疾病状态、并发症情况、遗传、年龄、性别、身高体重、环境因素等均会影响临床治疗的效果和反应，个性化用药已逐渐成为未来医学发展的重要方向及必然趋势。 电话采访与拜访 第一次联系秦胜营教授是ENCODE问世当天的电话采访，他通俗的解读让人受益匪浅。

ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子

2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。

Nature：发现介导X染色体失活的新RNA

在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。

AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险

近日，刊登在国际著名杂志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究报告中，来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复，而且这种重复可以通过世代来积累，并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。

Bionor治疗性HIV疫苗Vacc-4x获准开展联合Revlimid的临床研究

2012年8月13日讯 /生物谷BIOON/ -- Bionor制药公司宣布，其治疗性疫苗Vacc-4x联合Celgene公司推出的雷利米得（Revlimid，通用名：lenalidomide）的临床试验申请已获德国国家卫生监管机构批准。 该有安慰剂对照的临床研究包含将在德国实施4个不同的试验，受试者为HIV保守治疗（即抗逆转录病毒疗法，ART）不能使其CD4 T细胞计数恢复到正常范围的患者。