两篇Cell表明利用一种基于CRISPR/Cas9的技术有望治疗脆性X染色体综合征
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗研讨会2018年2月22日/生物谷BIOON/---脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）是男性智力残疾的最常见原因，其中每3600名出生的男孩中就有一人受到影响。这种综合征还能够导致自闭症状，如社交和沟通障碍，以及注意力问题和活动过度。目前，这种疾病是无法治愈的。脆性X染色体综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变引起的。甲基化会阻止
总局关于发布X射线计算机体层摄影设备注册技术审查指导原则的通告
为加强医疗器械产品注册工作的监督和指导，进一步提高注册审查质量，国家食品药品监督管理总局组织制定了《X射线计算机体层摄影设备注册技术审查指导原则》，现予发布。特此通告。附件：X射线计算机体层摄影设备注册技术审查指导原则附件X射线计算机体层摄影设备注册技术审查指导原则本指导原则是对X射线计算机体层摄影设备的一般要求，注册申请人应依据具体产品的特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。注册申
Immunity：NK细胞表面受体或可成为克制肿瘤转移的新法宝
2018年1月10日 讯 /生物谷BIOON/ --本文亮点：NK细胞上NKp46的表达能够控制黑色素瘤和恶性上皮肿瘤的转移缺失NKp46会导致肿瘤的结构特性向侵袭性方向发展NK细胞上NKp46介导IFN-γ合成，进而通过诱导FN1表达控制肿瘤结构对荷瘤小鼠进行IFN-γ治疗或Ncr1过表达都能抑制肿瘤转移近日，来自以色列希伯来大学医学院的研究人员在国际学术期刊Immunity上发表了一篇题为“N
华大智造测序仪适配10X Genomics的Chromium系统
2018年1月8日，在中国深圳和美国普莱森顿，华大智造（MGI）和10X Genomics公司同时宣布BGISEQ-500RS与10X Genomics设备的linked reads技术和单细胞转录组建库技术兼容。同时，华大表示，在第12届国际基因组学大会上发布的MGISEQ-2000和MGISEQ-200也将兼容10X Genomics系统。这两款测序仪预计在2018年2月正式发售, 华大希望通
Human Molecular Genetics:脆性X智力低下蛋白调节神经元轴突发育研究获进展
脆性X染色体综合症(FXS)是常见的遗传性智力障碍疾病，由脆性X智力低下蛋白(FMRP)功能缺失所引起。FMRP作为RNA结合蛋白，能够与大量的神经发育相关基因的mRNA直接结合并调控蛋白合成及功能，进而影响神经元树突及树突棘发育和突触可塑性。目前的研究提示，长链非编码RNA (LncRNAs)的表达异常可能是FXS的致病因素之一。然而，FMRP与LncRNAs的互作在神经发育中的作用仍不清楚。中
中国科学家解析NK细胞白血病功能基因组
侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短时间内发生多器官衰竭，部分患者会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标准和指南；NK细胞白血病发病具有明显的地域差异，在亚洲（报道病例多以中国、日本、韩国为主）和
Cell：靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的
大麻：治疗脆性X综合征显奇效
Zynerba是一家致力于开发和销售新一代透皮给药的合成大麻素疗法的临床阶段生物制药公司。近日，该公司宣布实验性药物ZYN002（大麻二酚，CBD）凝胶治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者的一项II期临床研究FAB-C达到了主要终点。根据该研究结果，Zynerba计划于2018年上半年与美国FDA召开会议，讨论下一步的临床事宜，其目标是在2018年将ZYN002推进至治疗FXS儿童和青少年患
NK细胞抗肿瘤研究进展
2017年9月28日/生物谷BIOON/---本期为大家带来的是NK细胞与肿瘤免疫治疗相关领域的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。1. Nat Immunol：胆固醇样分子能够阻断NK细胞杀伤肿瘤的能力DOI: 10.1038/ni.3838最近，研究者们发现了具有杀伤肿瘤功能的细胞的"引擎"是怎么工作的。他们的研究重点强调了"引擎"的发动机制以及一种类似于胆固醇的分子-"羟固醇"抑制NK细胞
Plos Pathogen：NK细胞会保护机体免受CMV感染引发的听力下降
2017年10月1日/生物谷BIOON/---根据最近发表在《Plos Pathogen》杂志上的一篇文章，机体免疫系统中的NK细胞对于防止小鼠在受到巨细胞病毒感染之后的听力下降具有重要的作用。母亲或许会在怀孕的过程中将CMV传染给胎儿，从而使其出现听力的下降。事实上，CMV感染是造成新生儿听力下降的主要原因（大约15%-30%）。此前研究表明NK细胞能够通过与被感染细胞表面一类CMV特异性蛋白—