Genetics：NF1基因缺失促发超过三分之一的乳癌
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/ --一每四例乳腺癌患者就有一例患者存在特定的基因缺失，这一发现可能对化疗具有重大影响，根据康奈尔大学的研究人员最近的一项研究。 研究表明，在美国60,000例乳腺癌患者和全球383,000名乳腺癌患者中，近28％的乳腺癌患者缺乏一个特定的基因。
Diabetes：新方法能更快测试1型糖尿病遗传基因
2013年3月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，Western Australia大学研究人员完成的一项科研工作可以彻底改变世界范围内各地所使用的1型糖尿病测试方法。 Grant Morahan教授领导了这项研究，相关研究成果已经发表在该领域的顶级期刊Diabetes上。主要研究者助理教Cao Nguyen称：新的方法使得确定1型糖尿病遗传危险因素的测试变得更便宜和更快捷。
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。
Cell Stem Cell：基因Mesp1开启可以使干细胞发展成心脏和肌肉
2013年5月4日 讯 /生物谷BIOON/ --明尼苏达大学Lillehei心脏研究所一项新的研究显示通过开启一个单一基因Mesp1，干细胞可以创建成为不同类型的细胞包括心脏，血液和肌肉。 研究发表在Cell Stem Cell杂志上。明尼苏达大学医学院博士Michael Kyba表示：以前的研究表明，这种基因是心脏发育的“主调节因子”，其能阻止其他类型细胞的分化。
专家解读BRCA1基因突变
安吉丽娜·茱莉与母亲生前的合照 好莱坞当红女明星安吉丽娜·朱莉日前BRCA1基因突变检测呈阳性,评估其患该病的几率高达为87%,最终使得朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
J Immunol：靶向基因组中化石病毒的新型抗体 免疫攻击HIV-1病毒
2014年8月10日讯 /生物谷BIOON/--寻找HIV-1免疫疗法的路上从来都不是一帆风顺的，充满了众多障碍。然而，乔治华盛顿大学、Rochester大学和加州大学旧金山分校科学家合作，一步步接近发现HIV-1的一个可行的免疫治疗方案，即针对埋藏我们基因组中的化石病毒，来免疫攻击HIV-1病毒。研究人员一直在寻找一种中和抗体，可直接针对HIV-1包膜，以阻止病毒。但抗体一直没能与HIV-1包膜
全球范围内 HCV基因1型病例仍占据半壁江山
2014年7月28日讯 /生物谷BIOON/--迄今为止最大的预测丙型肝炎病毒（HCV）基因型患病率的研究中，英国研究人员发现基因1型是最普遍的，全球范围内超过8,300万患者感染基因1型，其中三分之一居住在东亚。第二大基因型
PLoS ONE：FMR1基因突变筛选有望更便宜和更容易检测卵巢癌和乳腺癌风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。
Cancer Cell：LKB1基因失活驱动黑色素瘤转移
为什么某些癌症会迅速蔓延到其他器官，而某些人却不发生转移？Norman Sharpless博士，领导的UNC研究团队近日确定了一个关键基因开关，该基因决定了一种致命的皮肤癌--黑色素瘤是否会发生转移扩散。 黑色素瘤（melanoma）又称恶性黑色素瘤，是一种能产生黑色素的高度恶性肿瘤。大多见于30岁以上成年人，发生于皮肤、粘膜和内脏器官。黑色素瘤的预后多数较差，晚期可有淋巴道及血液转移。
常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育
Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。