Human Molecular Genetics：为什么有的人患痛风的风险高？
2018年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --在最近一项研究中，来自奥塔哥大学的研究人员描述了一种遗传变异的特征，这种遗传变异能够让人们了解为什么有些人会患有痛风（一种痛苦和衰弱的关节炎疾病）。痛风是由于血液中尿酸盐水平持续升高引起的，这会导致关节（特别是在人的脚趾，膝盖，肘部，手腕和手指上）疼痛和肿胀。目前针对这种疾病可以使用降低尿酸水平的药物进行治疗。但如果不及时治疗，可能会对关节，肾脏
Human Molecular Genetics ：对阿米什病研究有望开发新的基因疗法
2018年8月15日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项新的，关于阿米什病发生史方面的研究结果或许能够为这种致死性的疾病的治疗提供新的思路。阿米什病是一种在婴儿群体中高发的肌肉系统紊乱疾病，该疾病的发生与TNNT1基因的突变之间存在明显联系。这项研究总结了从1923年到2017年之间该疾病发生的谱系特征、临床数据以及分子机制方面的研究与报道。相关结果发表在最近一期的《Journal of Hu
Seattle Genetics公司乳腺癌靶向新药临床结果积极
Seattle Genetics公司日前公布了两项1b期临床实验的结果，都发表在高质量的同行评议期刊上。这两项研究都评估了tucatinib在乳腺癌患者中的疗效和安全性。Tucatinib是一种口服小分子酪氨酸激酶抑制剂，对HER2具有高度选择性。HER2（也称ERBB2）是一种属于人表皮生长因子受体家族的蛋白，它在多种癌症中过度表达，包括乳腺癌、卵巢癌和胃癌等
FSI Genetics：新工具可从未知个体的DNA片段预测出该个体的眼睛、毛发和皮肤颜色！
2018年5月18日讯 /生物谷BIOON /—最近，一个由美国印第安纳大学科学院和荷兰鹿特丹Erasmus MC大学医学中心的科学家领导的国际团队开发出了一种新工具，该工具能从犯罪现场或考古遗迹等场景中获得的人类生物样本--即使是很小的DNA样本--中准确预测出样本所有者的眼睛、头发和皮肤的颜色。这种一体化的色素分析工具采用的是一种前所未有的方式，通过一个开放获取的网络工具将三种色素的特性集合在
亚洲棉科研成果Nature Genetics在线发表
棉花是世界上最重要的经济作物之一，在2018年5月8日中国农业科学院棉花研究所所长李付广研究员、武汉大学朱玉贤院士、中国农业科学院棉花研究所杜雄明研究员、中国农业科学院农业基因组研究所所长黄三文研究员、林涛博士与北京百迈客生物科技有限公司关于亚洲棉的合作成果发表在Nature Genetics上，论文题目为“Sequencing of 243 diploid cotton accessions b
美国基因治疗公司Cancer Genetics采用RNAscope技术发现淋巴瘤PD-L1表达及其免疫应答的精细模式
——原文来自ACD官微授权 听说了一个重大新闻：美国基因治疗公司Cancer Genetics采用RNAscope技术发现淋巴瘤PD-L1表达及其免疫应答的精细模式，该研究发表于第59届美国血液学会（ASH）年会。我们一起去看看吧！ Cancer Genetics advances understanding of immun
Human Molecular Genetics:脆性X智力低下蛋白调节神经元轴突发育研究获进展
脆性X染色体综合症(FXS)是常见的遗传性智力障碍疾病，由脆性X智力低下蛋白(FMRP)功能缺失所引起。FMRP作为RNA结合蛋白，能够与大量的神经发育相关基因的mRNA直接结合并调控蛋白合成及功能，进而影响神经元树突及树突棘发育和突触可塑性。目前的研究提示，长链非编码RNA (LncRNAs)的表达异常可能是FXS的致病因素之一。然而，FMRP与LncRNAs的互作在神经发育中的作用仍不清楚。中
Molecular Genetics：寨卡病毒侵染发育中大脑的分子机制
2017年10月28日/生物谷BIOON/---最近，来自USCD的研究者们发现寨卡病毒能够从母体传播到胎儿体内。有意思的是，这种传播方式会导致胎儿大脑产生最早的抵抗寨卡病毒侵染的防御机制。相关结果发表在最近一期的《Human Molecular Genetic》杂志上。“在大脑中，星形胶质细胞将会行使巨噬细胞的功能，进而清除病原体以及被感染的受损细胞或碎片。我们的发现表明寨卡病毒能够感染这些早期
Plos Genetics：食管癌研究新突破！
2017年9月2日/生物谷BIOON/---最近，来自曼彻斯特大学的研究者们鉴定出了食管癌发生的关键因子。Andy Sharrocks教授以及其临床合作者Yeng Ang博士等人利用一种新型的手段，寻找人类基因组中与该类癌细胞产生有关的分子标记。这些分子标记能够用于确认食管癌细胞中的基因是如何调控的，以及其与在正常的食管细胞中的活动情况的差异。相关结果发表在《PLOS Genetics》 杂志上。
Nat Genetics：胎儿的基因或许会影响怀孕期间患病的风险
2017年9月3日/生物谷BIOON/---最近一研究发现，女性怀孕期间容易患的一种叫做"子痫前期"的终身性疾病有时会与胎儿的基因有关。相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。子痫前期症状影响着全世界5%的女性，其中大部分患者呈现慢性的症状，例如高血压等。然而，子痫前期是导致分娩时母子死亡的最高的风险因素，为了降低风险，医生们有时不得不采取早产的手段。子痫前期通常胎盘异常为初始症状