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或与这一基因突变有关

在该研究的另一部分中,研究团队发现携带HLA-B*15:01、之前没有新冠病毒暴露的个体的T细胞对新冠病毒蛋白片段有反应,这些蛋白片段与其他季节性冠状病毒有一些相同的遗传序列。

2023-07-25

《细胞发现》:中南大学湘雅医院首次发现,免疫细胞基因突变竟会诱发实体瘤!

不过这个研究没有探索树突状细胞IKKα缺失诱发乳腺癌的具体机制,以及在乳腺癌患者群体中是否存在这个类型的乳腺癌。后续研究如果能解决这两个问题,对于乳腺癌的治疗和预防可能会有重大的意义。

2023-08-01

NEJM:罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗

该论文报道了两个特殊病例,研究团队在一名14岁男孩和一名2岁女孩发现他们负责产生瘦素(Leptin)的基因出现突变,导致了他们贪食和肥胖,研究团队通过美曲普汀(Metreleptin)结合饮食和锻炼,

2023-06-20

Nature新研究揭示部分人感染新冠但从未出现症状的根本原因是基因突变

随着时间的推移,新冠病毒的致病力逐渐减弱,似乎已经远离我们。回想在这场病毒大流行中曾经有无数人病倒,不过还有一些人在“病毒圈”里却仍未感染,甚至感染了也未出现症状

2023-07-26

先导编辑技术,轻松设计癌症突变小鼠模型,加速癌症基因突变研究

研究团队在小鼠中构建了Cre重组酶诱导的体内先导编辑系统,利用该系统,可以通过脂质纳米颗粒在体内进行体细胞先导编辑,还能通过病毒载体递送先导编辑的pegRNA,或原位移植先导编辑过的类器官

2023-05-16

不会感到痛,也没有负面情绪,让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人?

Cox团队在Brain上发表题为“Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity”的论文,在分子水平回答了使得Camer

2023-06-07

我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变

E674Q突变APP的替代表现出强烈的淀粉样蛋白的形成,据悉,这是淀粉样蛋白加工序列中唯一已知的导致晚发性阿尔茨海默病(LOAD)的致病突变。

2023-05-16

基因突变如何导致心律失常?荷兰科学家补全中间缺失的一环!

研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上,该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此,他们得出结论,桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。

2023-05-04

Nature:开发出新方法观察癌症相关基因突变中染色质相互作用的变化

在一项新的研究中,美国研究人员发现在与癌症广泛相关的基因突变存在的情况下,称为染色质的DNA-蛋白复合物周围的相互作用发生了关键的、意想不到的变化。

2023-04-26

NEJM:幽门螺杆菌感染者有这些基因突变,终生患胃癌风险暴增超2倍!

研究者们鉴定了9个胃癌风险基因,其胚系致病性变异与胃癌易感性相关。其中,编码同源重组蛋白的基因发生胚系致病性变异,与幽门螺杆菌感染之间具有很强的相关性。

2023-04-06