Nat Commun：精神病的新遗传风险变体
本期Nature Communications报告了与精神分裂症和躁郁症相关的一个新遗传变体。这项研究让我们对精神病的遗传因素有了进一步认识。
Cell Repo：组蛋白变体及其分子伴侣在胚胎发育中的作用
组蛋白有多种变异体，在实验胚胎学中，研究不同时期染色体上组蛋白变体如何影响发育过程是一个较大的挑战。本文中，研究者利用非洲爪蟾作为模型，研究组蛋白H3.3和它特异的分子伴侣HIRA在胚胎发育中的作用。 研究人员发现组蛋白H3.3的转录在原肠胚形成期达到高峰。去除H3.2和H3.3会使胚胎发育停滞在原肠胚早期，但只缺乏H3.3的胚胎会在原肠胚晚期出现缺陷。
Nat Commun：特殊的拼接突变体网络可揭示自闭症基因之间的关联
来自加尼弗尼亚大学等处的研究人员通过研究揭示了和自闭症相关的一个新的方面，研究者表示，参与自闭症发生的蛋白质可以和许多之前已知的配偶体蛋白质发生反应，这些反应在自闭症早期并不会被检测到，因为他们参与了形成自闭症基因的拼接过程，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。
Ingenuity 新的变量分析软件被个性化医学研究用来识别DNA变体
p{text-indent: 2em;} 加州雷德伍德市2012年1月9日电 /美通社亚洲/ -- 面向生命科学研究人员提供信息与分析解决方案的领先供应商 Ingenuity Systems 今天宣布，TRON（美因茨大学医学中心肿瘤转化科）已经使用 Ingenuity Variant Analysis™ 来识别各种不同的癌症驱动基因...
JBC：DNA聚合酶β突变体能够促进肿瘤发生
之前的小规模测序研究已经发现，约30%的不同组织来源的人类肿瘤，其DNA聚合酶β已经发生突变。 研究表明，许多这种突变体具有异常的酶催化功能，诱导了细胞性状转化及基因组的不稳定性，这表明它们与肿瘤发生发展息息相关。 近日，美国耶鲁大学的研究人员Joann B. Sweasy等人发现，在大部分人类结直肠肿瘤里，POLB基因发生了突变。
Science：稀有基因变体的人群调查揭示疾病风险
要了解遗传因素对人类疾病的影响，我们需要人群中功能性基因变化的丰度和分布的有关信息。稀有遗传变体可增加复杂疾病的风险，然而人类群体中稀有遗传变体的丰度仍不清楚。 Science杂志5月17日在线发表了Matthew R. Nelson等人的研究报告“An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target Genes Sequence
Plos One：季红斌等揭示K-ras突变体对肺癌发生及存活的作用
5月11日，Plos One在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所季红斌研究组、刘新垣研究组与美国哈佛大学Dr. Kwok-Kin Wong合作的最新研究成果Temporal Dissection of K-rasG12D Mutant In Vitro and In Vivo Using a Regulatable K-rasG12D Mouse Allele...
PLoS One：科学家成功将人体生物钟基因突变体转入到猪体内
由深圳华大基因研究院、丹麦奥尔胡斯大学、深圳华大方舟生物技术有限公司等单位组成的科研团队，采用手工克隆技术，首次将人体生物钟基因突变体转入到猪体内，从而成功获得生物节律转基因模型猪。相关研究成果已在《公共科学图书馆·综合》上发表。 生物钟存在于所有生物中，从绿藻到动植物再到复杂的人类，都呈现以近24小时为周期的生物节律现象。
PLoS Pathogens：接种2'-O-甲基转移酶突变体的小鼠获得免疫原性抵抗登革热病毒
2013年8月12日讯 /生物谷BIOON/--近来，新加坡研究团队发现了削弱登革热病毒逃避宿主免疫系统能力的策略，有希望研制出成为世界上第一个通用的登革热候选疫苗。研究由新加坡Novartis热带疾病研究所（NITD）和北京理工大学微生物学和流行病学研究所合作完成，研究结果发表在Plos Pathogens杂志上。
Nat Commun：癌症-与抗药性有关的基因变体
本期Nature Communications上发表的一项研究报告说，基因TEKT4所发生的遗传变化与对乳腺癌化疗药物紫杉醇(paclitaxel)的抵抗力有关。这些发现揭示了一些类型的乳腺癌患者对紫杉醇的抗药性的一个可能的机制。