Science子刊：利用基于CRISPR的工具重新激活沉默的MECP2基因拷贝，有望治疗雷特综合征
在一项新的研究中，研究人员发现，他们可以在实验室中重新激活雷特综合症神经元（即受雷特综合征影响的神经元）中的MECP2正常拷贝，而且这可以有效恢复神经元功能。
2021年6月25日Science期刊精华
2021年6月30日讯/生物谷BIOON/---本周又有一期新的Science期刊（2021年6月25日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。图片来自Science期刊。1.Science：中美科学家揭示耶尔森菌感染诱导宿主细胞焦亡机制doi:10.1126/science.abg0269致病菌采用了多种策略来破坏宿主的先天免疫信号以促进其感染。以前的
Science：揭示MeCP2蛋白结合羟甲基化的CA重复序列，保护CA重复序列免受核小体入侵
2021年6月30日讯/生物谷BIOON/---雷特综合征（Rett syndrome）是一种严重的神经发育障碍，主要是由基因MeCP2（methyl-CpG-binding protein 2, 甲基CpG结合蛋白2）突变引起。最初，MeCP2被认为是一种重要的脑蛋白，它通过它的甲基结合结构域（MBD）与甲基化的CpG（mCG）结合，起到转录抑制的作用。然
Science子刊：反义寡核苷酸有望治疗MECP2重复综合征
2021年3月8日讯/生物谷BIOON/---许多智力障碍（intellectual disability disorder）都是由于拷贝数变异引起的，到目前为止，还没有针对这类疾病的治疗方案进行测试。MECP2重复综合征（MECP2 duplication syndrome, MDS）是一种以严重智力障碍、运动功能障碍和癫痫发作为特征的遗传性疾病。MDS是
Nature：揭示相分离在神经发育疾病的作用！
2020年7月28日讯 /生物谷BIOON /——关于神经发育障碍Rett综合征中凝聚物破坏的新发现，提供了关于细胞如何分割染色体的见解，以及新的潜在的治疗途径。多年来，科学家们一直把细胞定义为一个相对自由流动的空间，在这里--除了由特定的细胞结构提供的组织之外--分子自由漂浮，最终以某种方式在正确的时间到达正确的地点。然而，近年来，科学家们发现，由于一种被
Science子刊：雷特综合征尚无药物可治，增强KCC2基因表达的化合物有望改变这一局面
2019年8月10日讯/生物谷BIOON/---雷特综合征（Rett syndrome, RTT）是一种导致认知、运动和情绪障碍的神经发育疾病。已有人提出兴奋/抑制失衡在RTT中起着主要作用。科学家们在分子致病机制上揭示RTT是由编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2）的基因发生突变引起的。目前尚无获批的治疗RTT的药物。作为一种神经元特异性的蛋白，K+/Cl−协同转运蛋白2（KCC2）
大脑中非常规的表观遗传现象
胞嘧啶甲基化（mC）是对DNA的修饰，进而调节多种生物功能，如生长发育、肿瘤、以及基因印迹。在绝大多数哺乳动物躯体组织中，当胞嘧啶在一个二核苷酸序列中，并且其后跟着鸟嘌呤（G）时出现mC。同时这些位点绝大多数出现了甲基化（mCG）。
Nat. Genet：影响MeCP2重复综合症的两种焦虑基因Crh和Oprm1
基于pdb 1qk9构建的MeCP2结构，图片来自维基共享资源|Doi:10.2210/pdb1qk9/pdb。 根据2012年1月8日在线发表在《自然-遗传学》期刊上的一篇研究论文，美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)科学家说...