Genetics：Pla2g2a基因变异影响结肠癌的形成
由Kristi Neufeld博士领导的科学研究新发现，可能对癌症实验研究以及研究人员如何在小鼠体内测试抗癌药物、并最终对预防结肠癌产生潜在的重要影响。
Cancer Res：科学家发现大脑中基因NPTX2和肾癌相关
佛罗里达州梅奥诊所研究人员在Cancer Research杂志上刊登的一则研究证实：控制大脑生长和发育的基因也积极参与促进肾透明细胞癌（肾癌最常见的形式）。 他们的研究揭示了基因NPTX2在这种癌症类型中起着至关重要的作
Nature Immunol：关闭基因Arih2或可治疗肝炎
2012年11月26日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新研究发现基因Arih2是免疫系统功能的基础，能对免疫反应是否的开启起决定性作用。它的发现能对治疗慢性感染如HIV，免疫系统疾病以及慢性炎症疾病如类风湿关节炎和败血症的治疗带来新思路。 研究结果发表在Nature Immunology杂志上。Arih2被发现存在于免疫系统哨兵树突状细胞中，其在抵抗外来入侵者发挥了至关重要的作用。
Nature：1％或2％的肿瘤患者存在数百个基因突变
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，世界顶尖科学家分析了100多名胰腺癌患者复杂的基因突变情况，并将相关结果发表在了Nature杂志上。 分析报告由澳大利亚国际癌症基因组协会（ICGC）完成，该团队它汇集了世界肿瘤领域顶尖科学家，该团队共识别了50个不同类型的癌症遗传驱动因素。
Diabetes:中科院营养所林旭组在2型糖尿病遗传易感基因研究方面取得重大进展
新发现2型糖尿病易感基因位点连锁不平衡结构图（LD） 近日，国际糖尿病研究领域权威杂志Diabetes《糖尿病学》在线发表了迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究，研究样本达到4万3千多人。
Nature Genet：基因组扫描发现小细胞肺癌中SOX2基因突变
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，科学家们已经完成了一种致命肺癌类型全面基因突变扫描。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家发现一个名为SOX2的早期胚胎发育相关基因在小细胞肺癌中发生了突变。
NEJM：科学家发现肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。
Nature：研究人员操纵Set2途径揭示基因忠实复制机制
2012年8月28日 讯 /生物谷BIOON/ --基因表达的第一步就是利用RNA聚合酶II(RNA polymerase II, pol II)将一段DNA精确地拷贝到镜像RNA之中。科学家们认识到pol II并不沿着DNA高速轨道轻柔地滑动来将它转录为RNA，相反它在紧密地缠绕着被称作组蛋白的屏障蛋白(barrier protein)的DNA上遭遇着重重障碍。
Nat Genet：STAG2基因突变预测膀胱癌复发风险
2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，Georgetown Lombardi综合癌症中心科学家领导的一个国际研究小组发现了一个与膀胱癌低风险相关的基因突变。他们的研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 研究人员确认了STAG2在膀胱癌特别是在那些不扩散的肿瘤中是最常见的突变基因之一。这一发现表明，检查基因的状态可能有助于确定哪些患者可能需要癌症治疗。