专家：出生缺陷成为致残重要原因
科学家争议诺奖设置缺陷：为何没有数学奖
北京时间10月7日消息，据美国福克斯新闻网报道，瑞典发明家阿尔弗雷德•诺贝尔在100多年前创建了诺贝尔奖，时间是1895年。当时设立的奖项分别是：物理学，化学，生理学与医学，以及和平奖。 今天，在118年后，这些奖项的设置基本上没有出现过什么大的变动，除了在1968年的时候增加了一项“诺贝尔经济科学奖“，即通常所说的诺贝尔经济学奖。在那之前，在1901年时候还增加了一项诺贝尔文学奖。
遗传学家声称平均每人含有400个DNA缺陷
据国外媒体报道，英国科学家研究显示，平均每个人的DNA中含有约400个遗传缺陷。其中大多数是不影响健康的“沉默”突变，但是当遗传给后代的时候或许就会造成一定的问题。遗传学家表示，有些突变也会在晚年的时候造成癌症或心血管疾病。 证据来自于1000人基因组工程，这项工程旨在描绘正常人之间的基因差异，从微小的DNA变化到巨大的DNA突变。
2014年度FDA GMP检查中国药企缺陷问题汇总分析
2014岁末年终，是总结和反思的时候了，美国FDA和欧盟多个药品监管机构，对中国很多制药企业进行了各类检查，有些中国制药企业获得了欧美药品监管机构的认可。但是也同时有中国药企被欧美药品监管机构发现缺陷
国人饮食习惯的9大缺陷
综合国内外营养专家的意见，我国的饮食习俗主要存在着以下九大缺点，需要引起大家注意：1.中国人大多吃得过咸。据统计，全国人均吃盐量为每天10克以上，其中以东北人最高，达18克。而世界卫生组织建议应把食盐控制在每日5克以下。吃得过咸会明显增加高血压、胃癌等病的发病率。2.中国人吃味精过多，增加了人体对钠的摄入量，而钠元素对人体有害。因此，吃汤菜等宜用鸡精、蘑菇精等代替味精。
百特和Halozyme推出原发性免疫缺陷症（PI）新药HyQvia
HyQvia是FDA批准的首个每月一次的皮下注射免疫球蛋白（IG），用于原发性免疫缺陷症（PI）的治疗，每月仅需皮下注射一次，市面药物需每周或每2周注射一次且需多点注射。
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。
PLoS ONE：CALM基因的缺陷会导致极度贫血
近日，最新一期美国在线科学杂志《PLoS综合》上刊登的一项研究成果称，日本一个研究小组最新研究发现，一种名为CALM的基因对于红细胞吸收铁和造血必不可少，这种基因一旦出现缺陷，将导致极度贫血。 奈良女子大学研究人员的最新实验发现，CALM基因的缺陷会导致红细胞吸收铁的能力降低，结果红细胞数量减少，形态也出现异常，从而引起极度贫血。
AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。