:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
Gene Dev：基因BRCA1在调节皮肤干细胞存活中发挥着重要作用
存储着我们的遗传信息的DNA在我们的一生当中持续地遭受损伤。如果不能正确地修复，那么DNA损伤会导致细胞死亡。而这又能够导致组织衰竭和衰老或者诱导突变产生从而使得细胞不受控制地增殖而导致癌症。基因Brca1在调节DNA修复中发挥着作用。Brca1发生突变能够导致人们患上家族性和散发性乳腺癌和卵巢癌。
JCI：FoxO1基因破坏EGFR信号克服肿瘤耐药
众所周知过度活跃的表皮生长因子受体（EGFR）信号与癌症的发生发展有密切联系。目前，已经开发了一些治疗与表皮生长因子受体相关的癌症药物，然而许多患者已经出现了这些药物的耐受，因此这些药物治疗并不能取预期效果。
JBC：PTTG1癌基因促发乳腺癌上皮间质转化
乳腺癌患者的预后情况如何直接与肿瘤转移的程度相关。然而，上皮型肿瘤细胞脱离原发肿瘤组织，转移至远端器官形成克隆转移灶的确切机制至今不甚明了。 近来，刊登在The Journal of Biological Chemistry杂志上的一则研究着重探究分析了乳腺癌肿瘤组织中垂体瘤转化基因1（PTTG1）的表达水平，这个基因是一个相对未知的蛋白...
Genet：影响MeCP2重复综合症的两种焦虑基因Crh和Oprm1
基于pdb 1qk9构建的MeCP2结构，图片来自维基共享资源|Doi:10.2210/pdb1qk9/pdb。 根据2012年1月8日在线发表在《自然-遗传学》期刊上的一篇研究论文，美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)科学家说...
PLoS ONE：发现HIV-1祖先丢失vpx基因的原因
目前普遍认为，人类免疫缺陷病毒(HIV)由猴免疫缺陷病毒(SIVs)在人类跨物种传染及进化适应所产生，两种亚型HIV-1及HIV-2来源于黑猩猩感染的SIVs(SIVcpz）及白颈白眉猴感染的SIVs(SIVsm)。 研究发现，HIV-1限制因子SAMHD1能够抑制HIV-1在人类骨髓细胞中的感染，但是SAMHD1的抑制作用能够被HIV-2及SIVsm家系的Vpx蛋白所阻遏。
Nat Genet：MICU1基因突变导致线粒体肌病
