Cell：新研究发现了脆性X综合征中意想不到的分子模式
脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）是一种遗传性疾病，据美国疾病控制和预防中心（CDC）估计，每7000名男性中就有1人受到影响，每11000名女性中就有1人受到影响。
Cell：诱导R环形成有望治疗脆性X综合征
脆性X综合征（fragile X syndrome）是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院的研究人员
Nature：促进IL-17a产生有望改善自闭症的行为症状
2019年12月25日讯/生物谷BIOON/---多年以来，一些父母已注意到他们的自闭症孩子在发烧时的行为症状有所减轻。在过去的15年中，至少有两项大规模的研究记录了这种现象，但是目前尚不清楚为何发烧会产生这种影响。在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员揭示了可能是这一现象背后的细胞机制。在对小鼠的研究中，他们发现在某些感染情况下，一种
Cell：大约30种神经疾病存在着相同的三维基因组折叠模式
2018年9月24日/生物谷BIOON/---在包括肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS, 即俗称的“渐冻症”）、亨廷顿舞蹈病（Huntington's Disease）和脆性X综合征（Fragile X Syndrome, 也译作脆性X染色体综合征）在内的大约30种神经疾病中，相关的突变基因存在被称为短串联重复序列（short tandem
2018年8月17日Science期刊精华
2018年8月26日/生物谷BIOON/---本周又有一期新的Science期刊（2018年8月17日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。图片来自Science期刊。1.Science揭示相分离的神奇功能---让免疫系统保持平衡doi:10.1126/science.aat1022; doi:10.1126/science.aau6019在细胞内部，DNA紧密地堆积在细胞核中，刚性的蛋白保
Science：自闭症与卵细胞不能产生较大的蛋白存在关联
2018年8月25日/生物谷BIOON/---我们的遗传信息存储在DNA分子中，而DNA分子被紧密地包裹在每个细胞的细胞核中。细胞将DNA转录为RNA，RNA随后经翻译后产生蛋白。在大多数情况下，这些步骤---从DNA到RNA的转录和从RNA到蛋白的翻译---快速地连续发生。然而，在一些高度特化的细胞（包括神经元和卵细胞）中，必须将先产生的RNA储存起来以备将来使用。在一项新的研究中，来自美国卡内
两篇Cell表明利用一种基于CRISPR/Cas9的技术有望治疗脆性X染色体综合征
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗研讨会2018年2月22日/生物谷BIOON/---脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）是男性智力残疾的最常见原因，其中每3600名出生的男孩中就有一人受到影响。这种综合征还能够导致自闭症状，如社交和沟通障碍，以及注意力问题和活动过度。目前，这种疾病是无法治愈的。脆性X染色体综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变引起的。甲基化会阻止
JCB：单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
--近日，一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现，单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。
PLoS ONE：FMR1基因突变筛选有望更便宜和更容易检测卵巢癌和乳腺癌风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。
Sci Transl Med ：脆性X的甲基化标记
对30名罹患脆性X综合症的病人的一项新的研究报告说，在患有脆性X综合征的人群中，某个关键基因上的一个“指纹”可能是病人得益于某一新药的试金石。 脆性X综合症是遗传性智力迟钝的最常见的原因，全世界范围内有五千分之一的儿童受到该病的影响。 脆性X综合症无法治愈，它是由某一单个基因的突变引起的，该基因是Fragile X Mental Retardation-1或FMR1基因。